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多发性内分泌腺肿瘤1型1例: 2023年; 上消化道出血为临床常见病、多发病,大部分病因为消化性溃疡、肿瘤、糜烂出血性胃炎等,对于反复消化道出血的患者需警惕胃泌素瘤,同时需注意是否合并多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)。本文报告1例以反复消化道出血为主要表现、病程历时2年最终诊断为MEN1的患者,希望引起重视,以减少对MEN1的误诊和漏诊。; 陈佳魏元秀肖潇彭鹏万晓强; 关键词：消化道出血胃泌素瘤反复黑便

多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例被引量：1: 2023年; 报道1例51岁女性患者,以阵发性头痛、心悸、大汗1年,腰背胀痛2周入院。检测血浆游离甲氧基肾上腺素、游离甲氧基去甲肾上腺素、降钙素明显升高;先后行双侧肾上腺占位及甲状腺结节手术,术后组织病理学诊断分别为嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,基因检测示RET基因11号外显子634密码子处基因点突变,考虑为多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型。患者存在1型糖尿病及自身免疫性甲状腺炎,考虑为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型。; 汪凯悦罗敏罗梅君陈琪刘雪梅朱兴艳时立新张巧; 关键词：嗜铬细胞瘤

多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道被引量：1: 2022年; 目的对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。; 龚晓娟李和平万沣霆樊丽娅刘淑刘霄炫李雨欣郭辉贺雅毅; 关键词：RET原癌基因甲状腺髓样癌基因突变

一例多发性内分泌腺肿瘤病1型患者的临床表现及基因突变被引量：2: 2019年; 女,26岁,因"饥饿感5年余,站立不稳、嗜睡3月,加重2月"于我院就诊。既往因"肾结石"行体外碎石术。入院后实验室检查:血糖2.6 mmol/L,胰岛素42.43 μIU/mL,胰岛素释放指数0.9;血钙2.7 mmol/L,24 h尿钙7.92 mmol/L(正常参考值:2.5~7.5 mmol/L),PTH 69.87 pg/mL(正常参考值:15~65 pg/mL);泌乳素28.40 ng/mL(正常参考值:1.9~25 ng/mL),胰岛素样生长因子324.56 ng/mL(正常参考值:60~350 ng/mL)。影像学检查:腹部强化CT示胰腺尾部占位(图1)。腹部超声内镜示胰腺多发占位。垂体MRI增强扫描可见小圆形低信号影,考虑为垂体微腺瘤(图2)。甲状旁腺及甲状腺超声示未见明显异常。双能X线吸收测量示骨密度低于同龄人。; 于亚晶范枥文蒋玲; 关键词：基因突变内分泌腺肿瘤病正常参考值胰岛素样生长因子 MRI增强扫描

手术同步切除胰岛素瘤及甲状旁腺腺瘤治疗多发性内分泌腺肿瘤1型1例被引量：2: 2019年; 多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义。; 侯保健唐炜立苏欣苏欣; 关键词：胰岛素瘤甲状旁腺腺瘤基因分析手术

多发性内分泌腺肿瘤综合征1型的临床表型和基因突变研究: 研究背景及目的:　　多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MENl;OMIM131100)，又称为Werner综合征，为一种常染色体显性遗传病，以发生垂体前叶、甲状旁腺、胃肠道及胰腺肿瘤为特征。MEN1基因位于11号染色体长臂(...; 范枥文; 关键词：MEN1基因病理机制; 文献传递

多内分泌腺肿瘤病: <正>~~; 李红; 关键词：内分泌腺肿瘤; 文献传递

一例伴染色体易位的多发性内分泌腺肿瘤综合征1型被引量：1: 2012年; 一、病例摘要患者女性，28岁，因“月经紊乱16年”，于2010年2月4日入院。; 陈海冰吴松华寇静鑫包玉倩于浩泳李呜刘芳张锋李青周健李连喜韩峻峰贾伟平; 关键词：肿瘤综合征染色体易位内分泌腺多发性病例摘要月经紊乱

1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异被引量：2: 2012年; 1型多发性内分泌瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type1，MEN1）是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病，其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点，其中9个位点突变频率较高，占据所有胚系细胞突变的20％，同时，MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失，具有外显率高和临床表现多样化的特点，与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关。因此，在部分疑似MEN1患者中开展Men1基因变异分析可辅助确诊，在Men1基因突变携带者及其家属中开展Men1变异筛选将有助于对MEN1发生做好提前预防和治疗。; 姚飞李家亮陈继冰; 关键词：MEN1基因基因突变

多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅱ型临床分析: 目的：对多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅱ型（MEN-Ⅱ）进行临床分析，提高对MEN-Ⅱ的认识。着重探讨：①MEN-Ⅱ的遗传学及临床特点;②MEN-Ⅱ的临床表现、内分泌学诊断、影像学及遗传学诊断;③MEN-Ⅱ嗜铬细胞瘤及甲状腺髓...; 杨绍忠; 关键词：嗜铬细胞瘤细胞遗传学发病年龄手术治疗; 文献传递

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