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遗传性痉挛性共济失调症相关病理蛋白NKX6-2的结构与功能研究: 王丹彤

同种异体胚胎小脑组织脑内移植治疗小脑型共济失调症的临床研究: 2020年; 分析同种异体胚胎小脑组织脑内移植治疗小脑型共济失调症的临床效果。方法:对近两年我院小脑型共济失调症患者60例研究,分为两组并采用不同的治疗方案。治疗后,对比两组患者共济失调评分与临床治疗。结果:治疗后,观察组患者共济失调评分更好(P<0.05),且治疗有效率更高(P<0.05)。结论:在治疗小脑型共济失调症时,应用同种异体胚胎小脑组织脑内移植治疗的临床效果显著,能有效的改善患者临床症状,提高患者自理生活能力,从而更好的保障了患者生活质量,能够真正达到帮助患者恢复的目的,具有重要的临床应用价值,值得推广。; 李昕泽; 关键词：脑内移植

脊髓小脑共济失调症相关蛋白Ataxin-3抑制张力蛋白同源基因通过蛋白激酶B/雷帕霉素靶蛋白信号通路促进睾丸癌细胞增殖的机制: 2019年; 目的探究脊髓小脑共济失调症相关蛋白(Ataxin)-3在睾丸癌(TC)组织中的表达及促进TC细胞增殖的机制。方法选取2015年1月至2019年5月在濮阳市人民医院泌尿外科接受睾丸切除术患者的TC组织及癌旁组织标本共38对,以免疫组化染色、实时荧光定量PCR检测Ataxin-3表达,以CCK8实验检测TC细胞增殖情况,并以免疫印迹检测Ataxin-3过表达或敲除后张力蛋白同源基因(PTEN)及蛋白激酶B/雷帕霉素靶蛋白(AKT/mTOR)信号通路相关蛋白水平。结果Ataxin-3蛋白和mRNA在TC组织中的表达水平明显高于癌旁组织(P<0.05),Ataxin-3表达与TC患者的年龄、病理类型无关(P>0.05),而与临床分期及转移明显相关(P<0.05)。当Ataxin-3蛋白在TCam-2细胞中过表达时可促进细胞增殖,而在TCam-2细胞中转染siRNA,敲除Ataxin-3后可抑制细胞增殖和侵袭。Ataxin-3过表达时TCam-2细胞中PTEN蛋白表达明显抑制,而敲除后PTEN表达上调。进一步检测AKT/mTOR信号相关蛋白的表达及磷酸化,显示Ataxin-3过表达时AKT、mTOR无明显变化,但AKT、mTOR磷酸化明显上调,真核翻译起始因子4E结合蛋白1(4E-BP1)磷酸化明显下降;而Ataxin-3敲除后,p-AKT、p-mTOR表达明显抑制,4E-BP1磷酸化明显上调。结论Ataxin-3在TC组织中呈高表达,且与TC进展有关,其可能机制为Ataxin-3抑制抗癌基因PTEN通过激活AKT/mTOR信号通路而促进TC细胞增殖。; 史建华刘瑞强尹茂轩杨帮东; 关键词：睾丸癌

成人发病的散发性共济失调症临床诊疗被引量：2: 2015年; 成人发病的散发性共济失调症是由多种原因所致,临床表现以共济失调为主要的多种疾病。致病原因包括中毒、免疫介导性、维生素缺乏、感染性疾病、变性病以及遗传性疾患等。散发性共济失调临床谱具有明显异质性,临床正确诊断极具挑战性。但相比于遗传性共济失调症,此类疾患多数治疗效果较好,及时、正确诊断尤为重要。现代生化、免疫以及影像学技术有助于此类疾患的认识和诊治。文中综述并讨论可致成人发病的散发性共济失调的不同疾病分类,并着重其临床和神经影像学表现及诊断标准。; 张颖冬; 关键词：共济失调

脊髓小脑共济失调症相关蛋白-3、转移抑制基因23和磷酸酯酶与张力蛋白同源物在胶质瘤术后组织中的表达及意义被引量：2: 2014年; 目的检测脊髓小脑共济失调兆(Ataxin)-3、转移抑制基因(nm23)和磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN)在胶质瘤中的表达及其临床价值。方法 89例胶质瘤并进行手术治疗的患者作为观察组,70例正常脑组织作为对照组,应用免疫组化检测两组Ataxin-3、nm23和PTEN的表达。结果观察组Ataxin-3、nm23和PTEN表达的阳性率明显低于对照组。观察组Ataxin-3、nm23和PTEN的表达与肿瘤的体积、有无坏死及分级密切相关。观察组Ataxin-3、nm23和PTEN的表达无相关性。结论胶质瘤中Ataxin-3、nm23和PTEN均低表达,三者起到的抑制肿瘤生长的作用。联合检测Ataxin-3、nm23和PTEN的表达可能是判断肿瘤生物学行为的重要指标。; 李静; 关键词：胶质瘤

脊髓小脑共济失调症1例被引量：1: 2012年; 目的探讨脊髓小脑共济失调症(spinocerebellar ataxia,SCA)基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率,通过聚合酶链反应,对一例患者的SCA1、SCA2、SCA3三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG三核苷酸重复数目。结果该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次。结论临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,可通过实验室的基因诊断进行确诊。; 王颖颖王建平蒋超王利军何远宏晁志文; 关键词：脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传基因诊断

治疗遗传性共济失调症的中草药: 本发明公开了治疗遗传性共济失调症的中草药：太子参25-45份；白术25-35份；熟地25-35份；山药25-35份；山茱萸15-25份；鹿茸5-10份；黄芪25-35份；当归头25-35份；白芍15-25份；石菖蒲15-...; 邓华伦; 文献传递

遗传性共济失调症家族系谱分析报告: 2011年; 遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍，以中枢神经系统变性为突出表现。本病进展缓慢、有家族遗传史。最初的临床表现是说话障碍，走路不稳，平衡性较差；随之发展为言语不清，走路需扶墙；病程最后可发展为瘫痪在床，大小便不能自理，完全丧失生活能力，给患者生活、家庭带来严重经济影响。临床上依据共济失调类型的不同分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型三种。其中，脊髓型和脊髓小脑型为常染色体隐形遗传，小脑型为常染色体显性遗传。目前临床上尚没有有效的治疗方法。; 卫洁王佳孙良璋张永忠郭雄

家族性脊髓小脑性共济失调症一家系报告: 2009年; 先证者（Ⅲ13），女性，48岁。因病退休。25岁时，无明显诱因出现走路不稳、摇晃，似踩棉花样感，走夜路困难，易跌倒。感觉双手动作笨拙。自觉呈缓慢进行性加重。无头痛、胸闷、心悸、恶心、呕吐等现象。近几年来，上述症状加重，而且出现意向性震颤，水平复视，讲话时常伴有爆破音或讲话含糊不清及饮水呛咳。双手精细动作不能，自行走夜路或下楼梯更加困难，无明显二便失禁，; 吴建国; 关键词：家族性

小脑性共济失调症患者谷氨酸受体d2基因突变研究: 小脑性共济失调是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。病变部位主要在脊髓、小脑和脑干。本病表型复杂多样，既有家族型，也有散发型病例。无论家族型还是散发型病例，均被证明与基因改变有关。最近，谷氨酸受体δ2基因（...; 刘睿婷; 关键词：小脑性共济失调基因突变; 文献传递

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