搜索到48篇“ 克-亚综合征“的相关文章
- 很可能的克-亚综合征合并可逆性后部脑病综合征1例被引量:1
- 2012年
- 克一亚综合征亦称为亚急性海绵状脑病或皮质一纹状体一脊髓变性(creutzfeldt—Jakob,CJD)是由朊蛋白感染造成中枢神经系统损害而引起的慢性、进行性、可传播性疾病,临床比较少见。
- 周盛年曾子玲李明欣曹丽丽
- 关键词:克-亚综合征可逆性后部脑病综合征病例报告
- 贵州省2017-2021年克-雅病临床特征分析
- 2024年
- 目的分析贵州省2017-2021年克-雅病(CJD)的发病情况、流行病学、临床特征,为贵州省CJD的监测提供科学依据。方法采用回顾性研究,收集贵州省9家医院报告的CJD疑似病例的流行病学及临床信息,同时结合患者脑脊液、血液、皮肤标本的实验室检测结果进行分析。结果2017年至2021年,贵州省共报告47例疑似病例,发现CJD病例22例,其中散发型CJD(sCJD)临床诊断病例18例(18/22),sCJD临床疑似病例2例(2/22),遗传型CJD(gCJD)确诊病例2例(2/22)。患者的首发症状以快速进行性痴呆为主要表现,辅助检查以头颅核磁共振成像(MRI)异常为主(16/20);脑脊液14-3-3蛋白阳性率较高(14/21),血液中朊蛋白基因(PRNP)129个氨基酸和219个氨基酸均为M/M纯合子和E/E纯合子。除2例gCJD确诊病例PRNP基因检测发现T188K、E200K突变外,其余的都没有发现突变,5例病例的皮肤朊病毒蛋白(PrPSc)呈阳性。病例的长久居住地呈散在分布,职业分布广泛,男女性别比例为13∶9,年龄中位数为64岁,主要为汉族,流行病学史未见特别之处。结论2017年至2021年,贵州省发现的CJD病例以sCJD为主,其居住地、职业、性别比例、年龄分布等均符合sCJD的发病特点。
- 吴萍蒋维佳贺电
- 关键词:克-亚综合征疾病特征流行病学公共卫生监测
- Heidenhain变异型克-雅病1例并文献复习
- 2024年
- 目的:探讨Heidenhain变异型克-雅病(HvCJD)的临床特点,以加深对其认识,减少误诊。方法:收集2022年8月4日入住海南省人民医院的1例HvCJD患者临床资料,回顾分析其临床特点并进行文献复习。结果:患者59岁,男性,以双眼视物模糊起病,随后出现快速进行性认知功能减退。初次简易精神状态检查量表评分21/30分,蒙特利尔认知评估量表评分11/30分。头颅MRI弥散加权成像序列提示双侧额枕顶叶、岛叶皮质线样稍高信号,呈“飘带征”改变;T 2WI液体衰减反转恢复序列示双侧顶叶皮质信号稍高。脑电图可见不典型三相波。脑脊液14-3-3蛋白阳性。起病2个月后随访患者,发现其新出现肌阵挛。患者未经有效治疗,起病2个半月后死亡。经复习HvCJD相关36篇文献,该类型非常罕见,大多数Heidenhain变异型患者出现了枕叶皮质弥散加权成像高信号。后部皮质损伤可能影响主要和更高级别的视觉处理,导致各种视觉障碍。早期主要表现为视觉症状,如视力下降、视物模糊、皮质视野缺损及色觉障碍等。 结论:HvCJD患者发病时仅出现视觉障碍,随后出现其他神经系统症状,病情进展迅速,多于短期内死亡。此病罕见,易误诊,目前并无有效治疗手段。
- 李虞蒙秦赫炎刘肖君何杨利陈峰刘涛
- 关键词:克-亚综合征视觉障碍病例报告
- 克-雅病合并神经系统副肿瘤综合征一例
- 2023年
- 患者男性,58岁。因记忆力减退15天余,于2021年5月13日首次入院。患者入院前15天无明显诱因出现记忆力减退,表现为忘记关车门、服药,烹饪能力下降,买菜、打麻将时计算力下降,伴夜间双下肢及背部肌肉疼痛,无头痛、恶心、呕吐,无饮水呛咳,无视物旋转,至我院门诊就诊,门诊以“痴呆”收入院。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食欠佳,大小便正常,体重无明显变化。
- 仲秀艳聂尧婷唐仁芸李艳吴远华蔡静
- 关键词:克-亚综合征病例报告
- 应重视实时震动诱导转化技术在克-雅病临床诊断中的应用
- 2023年
- 克-雅病是一组由朊蛋白错误折叠引起的临床罕见的神经系统变性疾病,是人类朊病毒病的最常见类型。自20世纪70年代朊病毒特征被认识以来,诊断性检测技术取得长足进展,尤以实时震动诱导转化(RT-QuIC)技术最为突出。本文阐述克-雅病发病机制,RT-QuIC技术作用机制及其在克-雅病诊断中的应用现状,以期促进RT-QuIC技术在我国克-雅病领域的应用与发展。
- 贺电
- 关键词:克-亚综合征朊病毒
- 以精神障碍为首次发病症状的克-雅病1例
- 2023年
- 克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)简称克-雅病,是由朊蛋白感染所致的中枢神经系统变性疾病,其病程短、进展迅速,病死率高达100%。其首次发病症状复杂多样,临床极易误诊误治。本例患者为57岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,存在进行性认知功能下降,由紧张综合征逐步进展为无反应觉醒状态。其神经系统检查可见颈强直、肌张力增高,腱反射亢进、肢体运动性共济失调、踝阵挛、右侧病理征阳性。辅助检查脑脊液中14-3-3蛋白阳性,脑电图呈现“周期性三相波”;头颅磁共振DWI示大脑皮质呈典型“花边征”。结合患者临床特征,根据WHO诊断标准,考虑诊断为很可能的克-雅病。在我院进行抗抑郁、MECT等治疗无好转,转院至神经内科后给予改善循环、营养神经、脑保护等相关对症支持治疗。患者临床症状进行性加重,针对本病无特异有效治疗。本文对患者临床资料进行回顾并进行相关文献复习,旨在帮助提高精神科临床医师对本病的甄别能力。
- 田音何笑笑黄晓瀚及晓
- 关键词:克-亚综合征脑电描记术
- 实时震动诱导蛋白扩增检测阳性的散发型克-雅病患者8例的临床特点分析被引量:1
- 2022年
- 目的报道8例散发型克-雅病(sCJD)患者的实时震动诱导蛋白扩增(RT-QuIC)检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD, 且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、年龄、首发症状、主要临床表现)、辅助检查[头颅磁共振成像(MRI)、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体]检查结果, 并对患者进行电话随访, 记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组, 比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果入组8例患者, 其中7例患者为亚急性起病, 1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降(8/8)、锥体束征(5/8)、走路不稳(4/8)、精神行为异常(4/8)、肌阵挛(4/8)、无动性缄默(4/8)、头晕(3/8)、肢体抖动(2/8)、构音障碍(2/8)、视幻觉(1/8)、视力下降(1/8)。所有患者脑电图检查结果均异常, 其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和(或)基底节的异常高信号, 其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性;全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性;随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组[(7.617±2.164)h]及MRI总评分高组[(7.600±1.907)h]比PSWCs阴性组[(10.602±2.247)h, t=2.84, P=0.010]及MRI总评分低组[(9.760±2.457)h, t=2.26, P=0.032]更短。结论 RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。
- 刘媛媛靳玮臧卫周李书剑张杰文
- 关键词:克-亚综合征脑电描记术
- 以失用症为突出表现的克雅病一例被引量:1
- 2021年
- 分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果,并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性,隐匿起病,症状逐渐进展,临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症状,头颅磁共振成像提示双侧大脑半球"花边征",脑脊液14-3-3蛋白阳性,符合很可能克雅病的诊断标准,其失用症为典型的观念运动性失用。经复习文献,发现失用也可以是克雅病的主要神经心理损害表现,临床诊治中需要重视失用症的规范和正确评价、及时识别。
- 王洁王洁牛婧雯孙鹤阳孙鹤阳高晶
- 关键词:克-亚综合征失用症病例报告
- 克-雅病^(18)F-FDG PET影像学特点分析
- 2021年
- 目的总结克-雅病患者^(18)F-脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)PET影像学特点。方法与结果共纳入2018年8月至2020年1月8例克-雅病患者(包括散发性克-雅病7例、遗传性克-雅病1例),临床主要表现为快速进展性痴呆。DWI均存在皮质和(或)基底节区高信号(8/8例);^(18)F-FDG PET均呈单侧或双侧额顶颞叶葡萄糖低代谢(8/8例),其次依次为枕叶(7/8例)、丘脑(5/8例)、基底节区(3/8例)、脑干(3/8例)和小脑(3/8例)低代谢。对比分析葡萄糖低代谢区域与相应DWI高信号区域,发现皮质50个葡萄糖低代谢区域中40个呈DWI高信号,尤以额叶的一致性较好;皮质下25个葡萄糖低代谢区域中仅9个呈DWI高信号,尤以基底节区的一致性较好;脑干和小脑仅呈现葡萄糖低代谢。结论克-雅病的诊断与鉴别诊断具有较高的敏感性,特别是病情进展迅速的患者,^(18)F-FDG PET低代谢多提示病变部位神经功能严重缺损。对于快速进展性痴呆且伴明显锥体外系症状或小脑症状的患者,^(18)F-FDG PET显示皮质低代谢而DWI未见明显高信号,应考虑克-雅病的诊断。
- 林雪甄祯易芳杨吉刚关鸿志石琦刘磊王佳伟郭燕军
- 关键词:克-亚综合征正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18
- 散发性克雅病17例临床分析被引量:4
- 2020年
- 背景 散发性克雅病(sCJD)临床罕见,早期临床表现多变,临床诊断困难,需要结合辅助检查进一步明确。目的 分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果,为sCJD早期临床诊断提供参考。方法 检索河北医科大学第二医院病案室2014年11月-2018年8月出院诊断为临床可能或很可能sCJD患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、年龄、民族、出院诊断、首发症状、主要临床表现)、辅助检查[颅脑MRI、脑电图(EEG)、脑脊液14-3-3蛋白、血清朊蛋白基因(PRNP)、自身免疫性相关的快速进展性痴呆的抗体检查(血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查、副肿瘤相关抗体检查)]结果。对患者进行电话随访,记录患者死亡情况、总病程。结果 共纳入17例患者,平均年龄(61.8±6.2)岁,均为汉族;出院诊断为很可能sCJD 16例(94.1%),可能sCJD 1例(5.9%);首发症状主要为记忆力下降(41.2%)、头晕(29.4%)、精神行为异常(17.6%);主要临床表现为认知下降(82.4%)、锥体束/锥体外系损害(47.1%)。16例患者颅脑弥散加权成像(DWI)均出现脑皮质和/或基底核异常高信号,相应表观扩散系数(ADC)低信号。皮质至少2处脑叶沿脑表面脑回状异常高信号,呈“花边征”或“绸带征”,基底核包括单/双侧尾状核、壳核等。1例患者行磁共振波谱成像(MRS)检查,影像学表现为N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰降低。16例患者行EEG检查,其中基本节律减慢15例,周期性尖慢复合波(PSWCs) 4例,三相波5例,基本节律减慢背景上的非周期性的癫痫样异常放电4例。8例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,阳性3例。8例患者行PRNP检查,均为:(1)与标准序列比对,序列未出现突变(标准序列号NCBI:NM-183079.1);(2)129位氨基酸多态性为M/M型;(3)219位氨基酸多态性为E/E型。11例患者行血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查,均为阴性。9例患者�
- 梁娜王梁刘亚玲张海波赵文艳任博文
- 关键词:克-亚综合征克雅病朊蛋白
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- 林世和

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