目的:分析与诊断先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD)性无精子症,经过附睾穿刺取精后行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕,探讨其助孕结果。方法:结合查体,精液检查参数,超声,内分泌检查,精浆生化,必要时输精管造影,确诊为先天性双侧输精管缺如患者99例行附睾穿刺,倒置显微镜下观察发现有活动精子者行ICSI助育,与同期严重少弱精子症患者射出精子ICSI助孕结局进行比较。结果:CBAVD组ICSI助孕后临床妊娠率达55.7%,优质胚胎率、囊胚形成率及临床妊娠率均优于严重少弱精子症组。结论:先天性双侧输精管缺如是由于纤维囊性病跨膜转导因子(CFTR)基因突变所致的发育畸形,经过附睾穿刺取精ICSI助孕能够取得良好的助孕效果,助孕结局优于严重少弱精子症患者。
目的:探讨先天性输精管缺如(congenital absence of the vas deferens, CAVD)近段输精管道超声声像图的特异性改变及超声诊断价值。方法:应用高频超声经阴囊观察先天性输精管缺如患者的近段输精管道,其中先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD)58例,先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)12例,并回顾性分析其超声声像图改变。结果:所有128条先天性发育异常的输精管道超声检查均可见异常声像图,仅探及附睾头的占32.81%(42/128);探及附睾头及部分附睾体尾部的37.50%(48/128),其中附睾体尾部截断的占34.38%(44/128),呈条索样改变的占3.13%(4/128);探及附睾全程而未探及输精管阴囊段的占24.22%(31/128);探及附睾全程及部分输精管阴囊段,但输精管截断的占5.47%(7/128)。CAVD患者的附睾管均有扩张,其扩张程度大于对照组的正常男性附睾管(P<0.01)。附睾尾-输精管环缺失伴附睾管扩张是CAVD的特征性改变,超声检查中通过判断附睾尾-输精管环结构缺失,来诊断CAVD的灵敏度为94.53%,特异度97.00%。结论:经阴囊高频超声能显示近段输精管道的结构,评估其形态、回声及特征性扩张方式,为临床诊断CAVD和判断其缺失部位提供极有价值的信息。
