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先天性肝纤维化现状和研究进展被引量：2: 2024年; 先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确。CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高。该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法。本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考。; 张一博李新华; 关键词：先天性肝纤维化致病基因

先天性肝纤维化患者的临床特征及基因变异分析: 目的:先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)是一种罕见的由基因变异引起的肝脏纤维囊性疾病,发病率为1/10,000～20,000,主要病理特征是胆管板畸形和不同程度的门静脉周围纤...; 孙嘉蔚; 关键词：先天性肝纤维化 MINIGENE

PKHD1基因突变致先天性肝纤维化1例并文献复习: 2024年; 目的探讨多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变致先天性肝纤维化(CHF)的临床特征、病理特点、基因突变位点及诊疗方法,旨在为临床诊疗此病提供参考。方法回顾性分析1例PKHD1基因突变致CHF患者的临床诊治过程,并对相关文献进行复习。结果患者以急性上消化道出血起病,通过影像学、组织学和遗传学检查诊断为CHF,基因检测显示PKHD1基因存在双重杂合突变(c.7445G>A及c.7769T>G);经内镜、介入、药物等治疗,患者病情好转后出院,随访到发病后1年,未见复发。结论CHF较为罕见,容易被误诊或漏诊,确诊主要依靠病理组织学形态,患者有消化道出血,且肝功能正常或轻度异常时需考虑PKHD1基因致CHF的可能,基因检测技术有助于该病的早期诊断。; 吕晓雪唐文轩贾伟李双玲杨静; 关键词：先天性肝纤维化上消化道出血

6例先天性肝纤维化患者的临床特征及病理学特点分析: 2024年; 目的探讨先天性肝纤维化(CHF)患者的临床特征、影像学和病理学特点。方法回顾性分析该院2011年1月至2021年6月经肝组织病理学确诊为CHF的6例患者病例资料,总结其症状表现、实验室指标、影像学特点、病理表现、治疗及转归。结果6例CHF患者临床分型主要以门脉高压型为主(66.67%),最常见的临床表现及体征是肝脾肿大(83.33%)、黑便(50.00%)和腹胀(33.33%)。4例(66.67%)总胆红素正常,仅2例轻度升高(33.33%);4例(66.67%)凝血酶原时间在正常范围,2例(33.33%)轻度异常。影像学提示6例(100.00%)肝脏形态异常,5例(83.33%)脾肿大,3例(50.00%)门静脉增宽,2例(33.33%)肝内胆管弥漫性扩张,1例(16.67%)合并Caroli病。病理学表现为肝实质细胞正常,门脉周围纤维化,汇管区-汇管区桥接样纤维化。6例患者接受常规护肝治疗,3例行脾切除+贲门周围血管离断术,平均随访时间68.2个月;1例因肝功能衰竭死亡,5例病情相对稳定。结论门静脉高压与肝功能损害程度不相符的肝病患者,特别是合并多囊肾病的患者,应尽可能完善肝穿刺病理检查及基因检测以明确诊断,及早进行遗传咨询及干预治疗。; 谢玉宝蒋俊民萧焕明施梅姐赵朋涛黎英贤池晓玲; 关键词：先天性肝纤维化影像学病理学

多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例: 2024年; 先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率。; 何晶晶裴志燕张岭漪; 关键词：先天性肝纤维化肝活检

经颈内静脉肝内门腔静脉分流术治疗先天性肝纤维化门脉高压1例: 2024年; 通过对1例经渭南市第一医院诊断为乙肝肝硬化并曾多次因消化道出血给予内科保守治疗,后因反复呕血、黑便于西安国际医学中心医院行经颈内静脉肝内门腔静脉分流术,术后明确为先天性肝纤维化合并乙型病毒性肝炎患者病历资料的回顾分析,探讨先天性肝纤维合并乙肝的临床诊疗,目的在于加强对此病的认识,避免临床误诊。; 尚艺伟高阿娜张娜李延宏; 关键词：先天性肝纤维化门静脉高压乙型病毒性肝炎

儿童先天性肝纤维化的影像诊断与临床病理对照被引量：1: 2024年; 目的:探讨儿童先天性肝纤维化(CHF)的临床、影像及病理特征,提高放射科医师对该病的识别和诊断能力。方法:回顾性收集15例经病理确诊CHF儿童的临床、病理及影像资料。15例均行全腹CT平扫及增强扫描,5例行上腹部MRI平扫及MRCP,2例行MRI平扫及增强。结果:15例CHF中男4例,女11例,中位年龄6岁(1.6~14岁)。1例为胆道型,14例为门脉高压型。胆道型仅表现为胆囊结石。14例门脉高压型:肝脏体积小与肝裂增宽6例;左、右叶体积失衡6例。肝内格利森鞘T2WI高信号6例。门脉高压相关征象14例,门静脉海绵样变4例。肝内胆管轻度扩张13例,合并Caroli综合征5例。腹水7例。脾脏体积增大12例。肾异常9例,其中多囊肾6例、髓质海绵肾2例、右肾多发小囊肿1例。结论:儿童CHF多表现为门脉高压型,影像表现为肝脏左右叶比例失衡,常合并胆道轻度扩张、门脉高压等征象。若检查同时发现双肾改变,应高度怀疑CHF,确诊需要病理。; 黄穗颜黄雯静朱敏陈希文鹿连伟黄莉袁理田金生吴慧莹; 关键词：肝纤维化儿童磁共振成像

成人先天性肝纤维化3例报告: 2023年; 先天性肝纤维化(CHF)是一种多发生于儿童的常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的、与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病[1,2]。本病的发病率极低,有文献报道约为1/10000至1/20000[3],而在成年人中更为少见,因其临床表现无特异性,诊断方法主要依靠病理活组织检查,故对于临床诊断CHF尤为困难。本文报道十堰市太和医院感染科收治的3例成人先天性肝纤维化患者。; 齐凯凯王铁延何雨倩罗森敖康健陈悦; 关键词：肝硬化肝纤维化先天性

先天性肝纤维化伴Caroli综合征一例: 2023年; 先天性肝纤维化(CHF)伴Caroli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床及影像学表现无特异性,主要为门静脉高压及并发症等表现,易漏诊、误诊。该文报道1例32岁男性体检发现不明原因肝硬化,经肝穿刺组织病理学检查及基因检测确诊为Caroli综合征,该病例提示肝穿刺对于CHF诊断的重要性。; 杨爽刘亚平高丽丽段雪飞; 关键词：先天性肝纤维化

先天性肝纤维化伴Caroli病1例: 先天性肝纤维化(Congenitalhepaticfibrosis,CHF)及Caroli病是一种临床罕见的常染色体阴性遗传病,临床表现不典型,以儿童、青少年多发,易漏诊、误诊,其诊断多依赖肝组织病理学检查。本文报道一例...; 王龙飞金珍婧; 关键词：先天性肝纤维化免疫球蛋白

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