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先天性肛门直肠畸形: 1998年; 肛门和直肠畸形在新生儿期发病率为0.75‰,占消化道畸形的首位.男孩稍多见,有一定的家族关系.常以低位肠梗阻而就诊.1 胚胎学在胚胎第7～8周时,尾部发育异常或受阻而形成.如肛膜及原肛未贯通,形成肛门闭锁.; 曹洪涛; 关键词：新生儿肛门畸形直肠畸形

基于照护路径的系统化管理对先天性肛门直肠畸形术后患儿预后、肛门功能及生活质量的影响: 2025年; 目的:探讨基于照护路径的系统化管理对先天性肛门直肠畸形(ARM)术后患儿预后、肛门功能及生活质量的影响。方法:选取2022年1月—2023年1月于广州市妇女儿童医疗中心进行治疗的200例ARM患儿为研究对象,将2022年1月—7月的100名患儿纳入对照组,2022年8月—2023年1月的100名患儿纳入试验组。对照组采用常规护理,试验组采用基于照护路径的系统化管理,干预1年后采用先天性肛门直肠畸形术后排便功能评分量表、肛门功能临床评分标准对患儿的排便功能和肛门功能进行评估,分别于干预前后采用PedsQLTM婴儿生活质量量表评估患儿的生活质量。结果:干预后试验组排便功能优良率、肛门功能优良率、PedsQLTM婴儿生活质量量表总分及各维度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于照护路径的系统化管理对ARM患儿进行干预,可有效地改善患儿排便功能和肛门功能,并提高生活质量。; 李咏兰范小珍; 关键词：肛门直肠畸形预后肛门功能生活质量

先天性肛门直肠畸形病因学研究进展: 2024年; 肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是小儿常见的先天性消化道畸形,产前诊断率低,治疗手段主要包括后矢状入路肛门成形术及腹腔镜辅助肛门成形术,但大多数患儿会出现术后并发症。了解ARM病因机制有利于预防该病的发生,制定更合适的治疗方案。国内外学者认为ARM的发生可能与染色体异常、综合征伴发因素、环境因素、产前某些不良习惯以及孕妇自身因素有关。本文从遗传因素和非遗传因素两方面对ARM发病原因进行综述,同时对ARM发病机制及其涉及的相关信号通路、基因进行归纳总结。; 张博侯亚如康雪莲董娟李勇; 关键词：肛门直肠畸形外科手术儿童

先天性肛门直肠畸形术后再手术原因及危险因素分析: 目的:本研究旨在通过回顾江西省儿童医院新生儿外科收治的计划手术外再次行手术治疗的先天性肛门直肠畸形(Anorectal Malformation,ARM)患儿的临床资料,寻找再手术的原因,以及提供一些对策。再通过单因素和...; 张晨阳; 关键词：先天性肛门直肠畸形再手术

1 538例儿童先天性肛门直肠畸形合并其他系统畸形的临床分析: 2024年; 目的分析儿童先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况,为评估ARM患儿并发系统畸形情况及治疗提供参考。方法收集2003年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院普外新生儿外科收治的1538例ARM患儿的临床资料,其中男941例,女597例。根据Krinkenbeck分型和Wingspread分型将患儿分为中高位组268例和低位组1270例,采用χ^(2)检验分析其ARM类型、合并系统畸形情况及关系。结果ARM患儿合并其他系统畸形率为73.08%(1124/1538),常见合并畸形为心脏结构畸形(81.33%,771/948)、脊髓发育异常(48.99%,339/692)、泌尿生殖系统畸形(20.29%,312/1538),椎体和(或)四肢骨骼发育畸形占9.36%(144/1538),气管食管异常占2.73%(42/1538)。心脏结构畸形主要包括房间隔缺损571例、动脉导管未闭384例、卵圆孔未闭209例、室间隔缺损82例。脊髓发育异常主要包括脊髓闭合不全161例、终丝脂肪变性182例、脊髓栓系综合征77例、蛛网膜囊肿72例、脊髓空洞61例、圆锥异常37例。泌尿生殖系统畸形主要包括肾积水(>1 cm)180例、单侧肾缺如25例、尿道下裂37例;51例女ARM患儿中米勒管发育畸形17例(33.33%,17/51),对部分ARM患儿行排泄性尿路造影发现21.31%(39/183)存在膀胱输尿管反流。中高位组ARM患儿和低位组ARM患儿在心脏结构、脊髓发育异常、泌尿生殖系统、骨骼系统发育异常情况方面比较,差异具有统计学意义(均P<0.05),气管食管发育异常差异无统计学意义(P>0.05)。结论ARM常合并其余系统伴发畸形,以心脏结构畸形最常见;中高位ARM合并畸形情况更为常见;合并复杂心脏畸形、严重肾积水、气管食管异常的患儿在初诊时应当及时予以治疗,对四肢、骨骼、脊髓畸形应严密随访,适时干预治疗。; 张敏张敏冯伟侯金平侯金平; 关键词：肛门直肠畸形先天性

先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂风险预测模型的构建与验证: 2024年; 目的探讨先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的风险因素,并构建风险预测模型进行验证。方法选取2022年7月-2023年10月我院收治的先天性肛门直肠畸形患儿296例,根据术后患儿病情分为直肠黏膜脱垂组47例和未发生直肠黏膜脱垂组249例,采用多因素Logistic回归分析影响先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的风险因素,并构建风险预测模型,采用ROC曲线分析其预测价值。结果先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂发生率为15.87%。多因素Logistic回归分析结果显示,便秘、临床分型中/高位、手术切口感染是先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的独立危险因素。ROC曲线显示,预测模型预测先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的AUC为0.989,其预测的灵敏度为92.3%,特异度为98.4%,预测准确率为80.0%。结论先天性肛门直肠畸形患儿并发直肠黏膜脱垂的风险因素为便秘、临床分型中/高位、手术切口感染,构建的预测模型有较好的临床价值,医护人员可针对风险因素采取相应的预防措施。; 李文婷张婷龚潇华阳惠; 关键词：先天性肛门直肠畸形

MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形合并瘘的诊断价值: 2024年; 目的探讨MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形(CARM)合并瘘的诊断价值。方法收集29例在江西省儿童医院就诊并治疗肛门直肠畸形一期造瘘后患儿,对所有患儿同时行MRI造影检查和X线造影检查,分析直肠形态、瘘的有无及瘘的类型,比较2种检查方法对CARM患儿瘘的诊断准确率。结果29例CARM造瘘后患儿在术中探查均有瘘管。在MRI结肠造影结果中,26例见瘘管,显示瘘管的走形及瘘管类型;3例显示不清,为泄殖腔畸形2例及阴道瘘1例。在X线造影结果中,24例显示瘘管;5例未显示瘘管,为尿道前列腺部瘘3例,直肠尿道球部瘘2例,均显示直肠远端呈鸟嘴样改变。X线造影对CARM瘘管诊断准确率为82.75%(24/29),MRI造影诊断准确率为89.7%(26/29),二者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.706,P=0.353)。结论MRI造影检查可以很好一显示直肠形态、瘘管开口、类型,无放射性伤害,与X线结肠造影检查结果相似,且能提供更详细的肛门直肠解剖,为临床手术方式的选择提供重要的信息。; 朱才娣周俊霖黄素华丁山吴主强黄冰; 关键词：先天性肛门直肠畸形 X线造影

肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形患儿术后排便功能障碍中的效果观察: 2024年; 目的:观察肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformation,ARM)患儿术后排便功能障碍(Function defecation disorder,FDD)中的效果。方法:选取2021年10月至2023年1月江西省儿童医院收治的ARM患儿62例,随机将患儿分为对照组(31例)和观察组(31例),对照组接受生物反馈技术干预,观察组在对照组基础上联合肛门直肠测压,两组均治疗3 m,比较两组出院6 m后肛门直肠测压指标、肛门功能及生活质量。结果:出院6 m后,观察组平均及最大静息压、初始排便阈值均高于对照组(P<0.05);观察组Rintala评分及儿童生活质量普适性核心量表优于对照组(P<0.05)。结论:肛门直肠测压联合生物反馈技术可改善ARM患儿术后FDD,提高初始排便阈值,提升肛门功能及生活质量。; 徐美汉李周旋陈快樊纬陈小清; 关键词：先天性肛门直肠畸形排便功能障碍肛门直肠测压生物反馈技术

腹腔镜辅助与后矢状入路肛门成形术治疗中高位先天性肛门直肠畸形疗效比较的Meta分析: 2024年; 目的通过Meta分析比较腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopic assisted anorectoplasty,LAARP)与后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP)治疗中高位先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)的临床疗效。方法检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、维普、万方、中国知网数据库,筛选出1998年1月至2023年1月发表的符合纳排标准的LAARP与PSARP治疗中高位ARMs的对照研究。分析主要结局指标包括手术时间、术中出血量、住院时间、术后并发症及排便功能。采用Egger's及Begg's检验分析纳入研究的发表偏倚,使用Stata 16.0软件进行数据分析。结果共纳入30项研究,1553例患儿,其中LAARP组829例,PSARP组724例。Meta分析结果显示LAARP组较PSARP组住院时间更短[WMD=-3.38,95%CI(-4.10~-2.65),P<0.001]、术中出血量更少[WMD=-8.99,95%CI(-11.42~-6.56),P<0.001]、术后切口感染/裂开发生率更低[RR=0.20,95%CI(0.11~0.36),P<0.001]、术后直肠测压肛管静息压力更高[WMD=6.39,95%CI(1.13~11.66),P=0.017]、高压区长度更长[WMD=0.97,95%CI(0.00~1.94),P=0.049]、术后自愿排便率更高[RR=1.12,95%CI(1.02~1.22),P=0.017]、Ⅱ/Ⅲ级便秘发生率更低[RR=0.25,95%CI(0.14~0.46),P<0.001],但直肠黏膜脱垂发生率更高[RR=1.73,95%CI(1.25~2.39),P=0.001]。LAARP组与PSARP组手术时间、术后总并发症发生率、肛门狭窄发生率、直肠肛门抑制反射阳性率、Kelly评分优良率,Ⅱ/Ⅲ级污粪发生率比较,差异无统计学意义。结论与PSARP相比,LAARP治疗中高位ARMs具有术中出血更少、术后伤口感染/裂开更少、住院时间更短、肛门排便功能更好等特点,但LAARP治疗中高位ARMs术后直肠黏膜脱垂发生率更高。; 刘兰谢斯琦何渊彬林宇吴典明方一凡黄燕炳; 关键词：肛门直肠畸形

不同体位超声检查对先天性肛门直肠畸形的诊断价值: 2023年; 目的:探讨不同体位超声检查对先天性肛门直肠畸形(CARM)的诊断价值。方法:选择2020年4月至2022年4月我院收治的100例CARM患儿为研究对象,患儿术前均行抱立位、仰卧位超声检查和倒立位X线检查,以手术结果为金标准,比较抱立位、仰卧位超声及倒立位X线检查对CARM的诊断效果。结果:手术结果证实低位44例,中高位56例。抱立位超声诊断:低位42例,中高位58例,其诊断准确率、灵敏度、特异性及Kappa值分别为96.00%、93.18%、98.21%、0.918;仰卧位超声诊断:低位41例,中高位59例,其诊断准确率、灵敏度、特异度及Kappa值分别为95.00%、90.90%、98.21%、0.898;倒立位X线诊断:低位43例,中高位57例,其诊断准确率、灵敏度、特异度及Kappa值分别为83.00%、79.55%、85.71%、0.654。抱立位、仰卧位超声检查的诊断准确率均高于倒立位X线检查(P<0.05),且抱立位、仰卧位超声检查与手术结果的一致性Kappa值均高于倒立位X线检查(P<0.05)。结论:抱立位、仰卧位超声检查均对CARM具有良好的诊断效能。; 李伟静马冶宋慧珍; 关键词：先天性肛门直肠畸形 X线检查超声检查体位

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