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先天性眼球震颤合并弱视患者术后临床疗效观察: 2024年; 目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力、眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度、立体视功能、手术并发症、患者满意度。结果患者术后的最佳矫正视力较术前有明显提高(P<0.05),术后1个月和术后3个月的最佳矫正视力比较无明显差异(P>0.05);患者术后的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度较术前均有明显降低(P<0.05),术后1个月和术后3个月的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度比较无明显差异(P>0.05);患者术前和术后1个月、术后3个月的立体视定性结果比较均无统计学意义(P>0.05),患者术后1个月和术后3个月的立体视定量结果均较术前提高,差别有统计学意义(P<0.05);术后3个月的立体视定量结果较与术后1个月的立体视定量结果比较无统计学意义(P>0.05);13例患者中并发症发生率为7.69%,满意度为84.62%。结论先天性眼球震颤患者术后最佳矫正视力、眼球震颤程度,立体视功能均能得到明显改善,手术安全有效。; 谭华霞杜玲芳何芳宋伟琼孙小叶; 关键词：先天性眼球震颤弱视

双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例: 2024年; 1病例资料先天性虹膜脉络膜缺损是一种眼球的先天发育缺陷,导致部分组织缺损,在临床上并不多见。现将双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例报告如下。患者杨某,男,59岁,自幼双眼视力差,近3年视力下降并逐渐加重。于2023年11月来宁夏医科大学总医院门诊就诊。患者平素体健,智力正常,否认父母近亲结婚,无家族遗传病史,否认眼部外伤史及手术史。; 惠开荣马雅玲; 关键词：先天性眼球震颤白内障

先天性眼球震颤的视光学处理: 目的先天性眼球震颤是一种节律不自主的眼球运动,由于患儿多无固视能力,裸眼视力和矫正视力不良,其主要并发症包括弱视,侧视和斜视[1],如不及时干预会成永久性视力残疾,目前其主要治疗手段是手术治疗,但手术效果受到发病年龄,眼...; 刘伟何丽; 关键词：眼球震颤三棱镜

先天性眼球震颤眼动波形的层次聚类分析研究: 2022年; 目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤(CN)眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例(90只眼)CN患者资料,其中男性67例,女性23例,年龄(12±9)岁。所有患者采用高速视频眼动仪记录眼动波形。对标准化后的眼动波形进行无监督机器学习层次聚类分析,获得可视化分类结果并予以波形命名,统计每种波形的发生比例,分析波形成分与CN患者视功能的相关性。统计学方法为独立样本t检验和Pearson相关性分析。结果在90例(90只眼)CN患者的46620个有效眼动波形中,通过机器学习层次聚类算法自动分出7种波形,分别命名为波形Ⅰ(14259个,30.59%)、波形Ⅱ(11498个,24.66%)、波形Ⅲ(4083个,8.76%)、波形Ⅳ_(1)(5430个,11.65%)、波形Ⅳ_(2)(3451个,7.40%)、波形Ⅳ_(3)(3015个,6.47%)及波形Ⅳ_(4)(2663个,5.71%);有2221个(4.76%)波形未分类。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别与3种CN基本眼动波形即速度递增型冲动型、速度递减型冲动型及钟摆型波形相符,波形Ⅳ1~4为复杂波形。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ_(1~4)在90例患者中的发生比例依次为78.89%(71例)、41.11%(37例)、17.78%(16例)、20.00%(18例)、7.78%(7例)、15.56%(14例)和11.11%(10例)。38例(42.22%)患者仅表现为1种眼动波形,其余52例(57.78%)同时存在2种或2种以上眼动波形,其中23例(25.56%)存在3种或3种以上眼动波形,5例(5.56%)存在4种眼动波形。患者眼动波形中波形Ⅰ所占比例与最佳矫正视力(最小分辨角对数视力)有显著相关性(r=-0.39;P<0.01),波形Ⅱ所占比例与最佳矫正视力无相关性(P>0.05)。以波形Ⅰ为主导的CN患者的最佳矫正视力(0.19±0.14)优于以波形Ⅱ为主导的CN患者(0.45±0.37),差异有统计学意义(t=2.77;P<0.05)。结论机器学习层次聚类算法可实现CN眼动波形的自动分类和波形诊断,为CN的精准诊断与评估提供; 刘彦孜史学锋; 关键词：眼震先天性眼震电图描记术眼球运动

FRMD7基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展: 2022年; 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大。ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FRMD7基因突变致病较为显著。近10余年来,国内外学者们在遗传学方面针对ICN和FRMD7基因做了大量的研究工作,取得了令人瞩目的结果。本文就2006年以来研究者们在FRMD7基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结,归纳并探讨FRMD7突变可能的致病机制,旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考。; 段文华(综述)胡敏; 关键词：X连锁遗传学

应用Parks法联合斜肌手术治疗先天性眼球震颤的复合代偿头位: 2022年; 1病例资料及诊断患者女性,4岁,因“家长发现患儿自幼视物向右歪头伴眼球震颤”收入院。否认早产史、外伤史、手术史,否认其他眼病史、全身疾病史、家族遗传疾病史。术前眼科检查如下。视力:不理解。扩瞳验光:右眼+3.75 DS/-0.50 DC×180°,左眼+3.75 DS/-2.00 DC×20°。双眼眼前节(-),眼后节(-),眼B超:双眼未见明显异常。; 赵晨王希莹姚静姜超凌凌; 关键词：先天性眼球震颤代偿头位眼前节家族遗传

FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究: 2022年; 目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异; 付皓丽张成梁舒婷苗泽群孟庆娱黄旅珍郭丽莉欧阳倩如许欣曹宇张晶议王乐今; 关键词：先天性眼球震颤基因突变

关注先天性眼球震颤基础与治疗研究的新动向被引量：3: 2021年; 先天性眼球震颤是一种眼动功能障碍疾病,其特征是眼球的共轭、不自主、往复和重复运动,常伴发双眼视力损害、视功能障碍及(或)异常头位。此病病因不明、临床表现多样且难以治疗。眼球震颤患者黄斑注视物象在视网膜上移动过快,导致患者视力及运动敏感性下降,同时也给患者带来心理及社会学方面的打击。目前业内对此病的研究集中在手术方式、手术量改进以及遗传学领域。本文中笔者综合国内外的研究进展,对先天性眼球震颤的病因、分类、临床表现及治疗方法进行评述。; 王乐今苗泽群; 关键词：先天性眼球震颤遗传学

基于无监督机器学习实现先天性眼球震颤眼动波形的自动分类研究: 目的:探讨将机器学习层次聚类算法应用于先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法:本研究属回顾性系列病例研究。自2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼...; 刘彦孜; 关键词：先天性眼球震颤无监督学习层次聚类波形分类

先天性眼球震颤的研究进展被引量：4: 2020年; 先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动,常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样,迄今其发病机制尚未完全清楚,属于斜视与小儿眼科疑难性疾病,治疗较为困难。近年来,国际同行尝试对原有术式进行改进,以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度,延长中心凹注视时间,并使患者视力提高。CN的遗传方式多样,目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述,以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览,2020,44:296-305); 刘彦孜史学锋; 关键词：先天性眼球震颤手术治疗药物治疗遗传学发病机制

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