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TGF-β2通过自噬介导先天性室间隔缺损发生的机制研究: 郝雪莲

先天性室间隔缺损致病基因SOX18新突变的发现及功能研究: 2023年; 目的:探讨先天性室间隔缺损致病基因SOX18的新突变。方法:收集156例先天性心脏病患儿和216名无先天性心脏病对照者的临床数据和血液样本,提取基因组DNA,测序分析SOX18基因以识别新的致病突变。克隆SOX18基因,构建野生型SOX18表达载体,通过定点诱变产生突变型SOX18表达载体,转染HeLa细胞,应用双报告基因定量分析突变体的功能。结果:在1例散发性先天性室间隔缺损患儿中发现SOX18基因新突变,即NM_018419.3:c.430C>T;p.(Gln144*)突变。该突变不存在于其他先天性心脏病和对照者患儿。双报告基因定量分析表明突变型SOX18对靶基因NR2F2的转录激活作用丧失。结论:SOX18基因功能缺失性突变可能是部分先天性室间隔缺损的分子病因,这对先天性室间隔缺损的的精准防治具有潜在的临床意义。; 徐惠玉严梓杨奕清刘兴元; 关键词：先天性室间隔缺损遗传学转录调节

中晚孕期胎儿心脏超声联合孕妇血清总胆汁酸同型半胱氨酸水平检测对胎儿先天性室间隔缺损的宫内发展及出生预后的诊断价值被引量：2: 2023年; 目的探讨中晚孕期胎儿心脏超声联合孕妇血清总胆汁酸(TBA)、同型半胱氨酸(HCY)水平检测对胎儿先天性心脏病的宫内发展及出生预后的诊断价值,为临床早期制定治疗方案提供有效数据和参考依据。方法纳入上海市杨浦区2017年1月-2019年1月出生后确诊室间隔缺损胎儿96例作为观察样本;根据孕妇血清TBA和HCY水平分组,其中血清TBA、HCY正常的62例孕妇作为观察组。再根据胎儿最终宫内发展及出生预后结局,其中不良预后结局19例为不良结局组。观察和比较两组纳入样本孕28周等时间的心脏超声结果和血清TBA、HCY水平及最终宫内发展结局(终止妊娠、宫内发育停滞及活产)、出生预后结局(新生儿死亡),探讨心脏超声、孕妇血清TBA、HCY水平,对先天性心脏病胎儿宫内发展及出生预后的诊断预测价值。结果(1)纳入的96例室间隔缺损样本最终终止妊娠9例(9.38%)、宫内发育停滞5例(5.21%)、活产82例(85.42%)、新生儿死亡5例(5.21%);(2)心脏超声(孕28周)、血清TBA、HCY对胎儿最终宫内发展及出生预后结局的诊断预测价值,AUC(0.95CI)分别为0.665(0.377~0.949)、0.691(0.428~0.944)、0.732(0.517~0.944)。三指标的联合应用预测诊断价值较高:AUC(0.95CI)为0.817(0.651~0.986)。准确度为0.823(79/96)。结论心脏超声虽然能有效识别先天性心脏病胎儿宫内发展及出生预后状况,但联合孕妇血清TBA、HCY水平检测能更进一步提高诊断符合率,因此具有良好的应用前景。; 姚凌张彩虹王萃; 关键词：室间隔缺损总胆汁酸同型半胱氨酸

3D打印在特殊类型先天性室间隔缺损微创手术中的应用: 背景3D打印技术最早出现在上世纪80年代,近年来,随着材料科学、医学影像学以及组织工程的发展与进步,该项技术逐渐应用于医学领域。微创心脏手术是目前心脏外科新的治疗手段,能够减少患者的损伤,但对术前心脏解剖结构评估要求很高...; 樊宗铭; 关键词：先天性心脏病 3D打印三维重建微创室间隔缺损修补术

低体重婴幼儿先天性室间隔缺损外科修补术后延迟恢复的风险因素分析被引量：2: 2021年; 目的探讨体重≤5.0 kg的低体重婴幼儿行室间隔缺损修补术延迟恢复及并发症的风险因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年7月在我院接受室间隔缺损修补术且体重≤5.0 kg 86例患者的临床资料,其中男31例、女55例,年龄17~266(80.3±40.4)d,体重2.5~5.0(4.4±0.6)kg。室间隔缺损分类:膜周部室间隔缺损65例(75.6%),干下型室间隔缺损17例(19.8%),干下+肌部室间隔缺损4例(4.7%)。术后延迟恢复定义为机械辅助通气时间≥24 h或住ICU时间≥72 h。主要不良事件包括:死亡、心脏骤停、完全性房室传导阻滞(一过性或永久性)、神经系统并发症、因残余分流或瓣膜反流的二次手术、二次插管、膈肌麻痹等临床并发症。结果全组患者无围术期死亡。51例患者呼吸机使用时间≥24 h,51例患者住ICU时间≥72 h。无因残余分流再次手术者,无神经系统并发症者。6例(7.0%)术后二次气管插管,2例(2.3%)出现一过性房室传导阻滞而应用心脏表面临时起搏器。术后随访时间3~36(15.8±8.8)个月,随访期间死亡1例,左心室收缩功能降低1例,5例三尖瓣少量反流,无主动脉瓣损伤。结论低体重婴幼儿的先天性室间隔缺损修补术近期结果满意,但低体重、低年龄可能导致患者术后呼吸机使用时间过长;低出生体重、术前合并肺动脉高压可能导致术后住ICU时间过长,但并非独立危险因素。; 李坤谌启辉王平凡白希玲贾湘杰吴振宇宋峥闫丽伟王明伟; 关键词：先天性心脏病室间隔缺损低体重

围手术期护理对小儿先天性室间隔缺损介入治疗效果的影响被引量：2: 2020年; 目的小儿先天性室间隔缺损介入治疗中使用围手术期的临床效果。方法本次研究以我院2017年9月至2018年11收治的小儿先天性室间隔缺损患儿中,92例接受介入治疗的患儿为研究对象,随机分配为观察组和对照组,每组均46例患儿,观察组患儿接受围手术期护理,对照组患儿接受常规护理,对比两组患儿护理满意度及术后并发症发生情况。结果观察组患儿家属护理满意度情况较对照组患儿家属更优,两组数据差异存在统计学意义(P<0.05);观察组患儿术后并发症发生情况优于对照组患儿,两组数据差异存在统计学意义(P<0.05)。结论接受介入治疗的小儿先天性室间隔缺损患儿获得有效围手术期护理后,临床治疗效果得到有效提升,同时患儿护理家属护理满意度较高,还能降低患儿术后并发症发生率,具有重要临床推广意义。; 郭丽琴; 关键词：介入治疗围手术期护理

深度学习在儿童先天性室间隔缺损和房间隔缺损辅助检测中的应用研究被引量：7: 2020年; 目的:评估以深度学习为代表的人工智能方法对先天性室间隔缺损(VSD)和房间隔缺损(ASD)心脏CT病例的检测效能。方法:回顾性分析165例心脏CT数据。利用卷积神经网络训练CT缺损检测模型,采用十折交叉验证法对模型进行效能评估,并统计深度学习模型与影像医师检测情况的差异性及一致性。结果:深度学习模型检测VSD和ASD总测试集的平均准确度、平均敏感度及平均特异度等均高干80%。总测试集模型、VSD模型及ASD模型的平均AUC分別为0.85、0.81和0.89。此外,深度学习模型对测试集数据平均每例缺损的检测时间也远小于影像医师。统计分析显示深度学习模型与影像医师对于缺损的诊断情况没有差异且一致性较高。结论:利用深度学习方法能够有效检出先天性室间隔缺损和房间隔缺损,可辅助影像科医师进行诊断和教育培训。; 姚小芬郭宇宇谢玮慧郭辰胡立伟邱海嵊王乾钟玉敏; 关键词：心脏CT 先天性心脏病室间隔缺损房间隔缺损

先天性室间隔缺损与NKX2.5基因突变的关系: 2019年; 目的探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测,对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系。结果所有VSD患者NKX2.5基因均未见突变,在NKX2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游碱基第606位c.606G>C,属于同义突变,CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较,χ2=0.640,P>0.05;等位基因频率比较,χ2=0.034,P>0.05)。结论 NKX2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性。; 曲洪鹏许展毓冯旭郑宝石覃家锦谢晓勇; 关键词：先天性心脏病室间隔缺损 NKX2.5基因

早期肠内营养对先天性室间隔缺损修补术后病儿预后的影响被引量：6: 2019年; 目的:探讨早期肠内营养(EEN)对先天性室间隔缺损体外修补术后病儿预后的影响。方法:选取在我院行体外循环下先天性室间隔缺损修补术的36例病儿为研究对象,随机分为观察组和对照组,分别给予规范化EEN和常规营养支持。观察两组病儿的术后并发症发生率、喂养状况、胃肠功能、达到全肠内营养(TEN)的时间以及心脏监护室(CICU)滞留时间。结果:观察组和对照组术后并发症(包括呼吸机相关性肺炎、胸腔积液及心率失常)发生率分别为25.0%和11.8%,差异无统计学意义(P> 0.05);观察组病儿术后腹胀、呕吐、喂养不耐受及喂养中断的发生率明显低于对照组(P <0.05);观察组病儿术后胃黏膜pH值高于对照组,而术后24 h和48 h血糖、胃泌素、胃动素均低于对照组,差异均具有统计学意义(P <0.05);与对照组相比,观察组病儿术后达到TEN的时间(68.3±14.7)h,及CICU滞留时间(42.3±10.2)h缩短(P <0.05)。结论:先天性室间隔缺损修补术后给予EEN可以改善病儿糖代谢紊乱,促进术后胃肠功能的恢复,缩短CICU滞留时间,改善病儿预后。; 张秀萍杜占慧曹倩纪志娴蒋玉红全贤洲; 关键词：早期肠内营养先天性室间隔缺损胃肠功能手术预后

围手术期护理对小儿先天性室间隔缺损介入治疗的护理效果: 2019年; 目的探讨应用围手术期护理对于小儿先天性室间隔缺损介入治疗护理的临床效果。方法选择2018年1月-2019年1月郑州大学附属儿童医院收治的78例先天性室间隔缺损患儿作为研究对象,并且按照随机原则分成A、B两组,每组均为39例。其中,A组应用常规护理,B组在A组基础上应用围手术期护理,对比两组患儿的护理效果。结果经过围手术期护理后,B组相较于A组,手术封堵成功率明显更高,并发症发生率明显更低,组间差异显著,具有可比性(P<0.05)。结论在小儿先天性室间隔缺损介入治疗中应用围手术期护理,通过手术前、中、后三个阶段的护理干预能够有效改善患者临床症状,减少患儿各种并发症情况的发生,值得临床应用。; 陈圆圆乔西宁王丽娟; 关键词：围手术期护理介入治疗护理效果

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