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新生儿筛查中三种常见先天性代谢异常的分子检测: 新生儿筛查(newborn screening，NBS)是公共卫生领域的一项重要预防措施，先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)作为新生儿筛查项目中的重要组成部分，是一类对新生儿...; 陆晓燕; 关键词：新生儿筛查先天性代谢异常分子检测; 文献传递

罕见先天性代谢异常疾病分析: 2017年; 先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊断方法及治疗手段进行综述。分析发现:在这70种疾病中,21%的疾病通过饮食控制得到缓解;42%的疾病通过药物治疗取得一定程度的治疗效果;目前,仅约1%的疾病有望借助基因疗法,得以根治;其余约23%的疾病目前仍无有效的治疗方法。; 宋海谢冰洁徐江平; 关键词：先天性代谢异常

先天性代谢异常引起的儿童心肌病12例诊治分析: 据美国儿科心肌病注册资料表明，1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中，先天性代谢病占4%，这些由代谢缺陷所致的心肌病又被称为代谢性心肌病。IEM的发生率在新生儿中至少为1/2500，其中5%的先天性代谢异...; 张婷; 关键词：先天性代谢异常发病机制发病率; 文献传递

串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值被引量：3: 2015年; 目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用美国AB公司A PI3200串联质谱仪器，通过衍生化法处理标本后检测分析氨基酸及酰基肉碱水平。结果800例低出生体质量患儿采用串联质谱检测氨基酸及酰基肉碱结果，初筛结果异常患儿167例，初筛可疑阳性率21．0％，其中氨基酸初筛异常56例，占33．5％；酰基肉碱初筛异常89例，占53．3％；氨基酸及酰基肉碱共同异常22例，占13．2％。结论低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高，初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索，进一步提高柳州市临床医生对低出生体质量儿先天性代谢异常的认识，增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力，从而进一步提高诊疗水平，减少漏诊、误诊，降低婴幼儿病死率及致残率。; 陈大宇黄丽华谢莉谭建强郑敏; 关键词：串联质谱技术低出生体质量儿先天性代谢异常氨基酸酰基肉碱

低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值被引量：1: 2015年; 目的分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值。方法选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后的标本行酰基肉碱以及氨基酸水平检测。结果该研究中有23例患者在初步筛查时存在异常情况,其中有8例患者为氨基酸水平异常,12例患者为酰基肉碱水平异常,3例患者为酰基肉碱以及氨基酸水平共同异常。结论低出生体质量儿一旦出现代谢异常的情况,酰基肉碱以及氨基酸水平就会偏高,串联质谱检测能在初步筛查时,就发现上述两项水平的异常,为患者的治疗提供更多的参考依据,改善其预后效果。; 周逵; 关键词：先天性代谢异常低出生体质量儿

先天性代谢异常诊断方法的研究进展被引量：1: 2013年; 随着产科和围产医学的飞速发展，近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来，这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关，又称为先天性代谢异常（inbornerrors of etabolism，IEM），据报道IEM群体患病率高达1／100或以上，所占比例也逐年升高。; 陈大宇蔡稔; 关键词：先天性代谢异常新生患儿遗传代谢病围产医学病情危重患病率

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查被引量：1: 2013年; 目的探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究。运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 50例IE患儿中,24例(48.0%)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9%(6/14),部分性发作异常率33.3%(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3%(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7%(12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均<0.05)。20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常。26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2%)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7%),脑干诱发电位异常14例(53.9%),血生化、血气分析异常5例(19.2%),肝功能异常4例(15.4%),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4%),皮肤改变5例(19.2%),异常家族史4例(15.4%)。9例(18.0%)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病。结论先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。; 刘晓鸣李瑞薛颖陈盛植桑艳赵家强

婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查被引量：1: 2011年; 目的探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 30例IS患儿中,23例(76.67%)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33%),非酮性双羧酸尿症3例(10.00%),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67%),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33%)。23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100%)。其中头颅CT或MRI异常12例(52.17%),脑干诱发电位异常20例(86.96%),肝功能异常3例(13.04%),血生化异常4例(17.39%),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04%)。结论先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后。; 刘晓鸣李瑞薛颖陈盛植桑艳赵家强; 关键词：婴儿痉挛症先天性代谢异常

无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查被引量：2: 2009年; 傅大林张跃汤健孙艳杜森杰赵晓科李红英张玲高伟红贲晓明; 关键词：先天性代谢异常脑瘫儿童高危因素 GC/MS法代谢缺陷

先天性代谢异常的预防诊断与治疗被引量：10: 2005年; 张春花; 关键词：先天性代谢异常孟德尔遗传规律酶促反应 ERROR 基因突变发病规律

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