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采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者DMD基因缺失/重复的检测价值研究: 2025年; 目的:评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科,并以多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术完成了DMD基因缺失/重复检测的177例患者。其中包括MLPA检测结果正常的阴性对照90例以及携带DMD基因缺失/重复的87例患者(61例DMD和26例BMD)。单盲法采用CNV-seq技术对受试者DMD基因缺失/重复进行检测,对比CNV-seq和MLPA的检出结果,获得CNV-seq对患者DMD基因缺失/重复的检出效能。结果:相较于“金标准”技术MLPA,CNV-seq对患者DMD基因缺失/重复的检出总符合率为88.7%(157/177),敏感度为77.0%(67/87),特异度和阳性预测值均为100.0%(分别为90/90和67/67),阴性预测值为81.8%(90/110),Kappa值为0.773(P<0.001)。在87例阳性患者中,CNV-seq共检出DMD基因缺失/重复患者67例(77.0%),其中62例为缺失变异,5例为重复变异,片段长度范围为150~750 kb。CNV-seq漏检了23.0%(20/87)的阳性患者,MLPA结果显示DMD基因均存在1~4个外显子缺失/重复,涉及片段大小均<50 kb,低于CNV-seq技术的检测分辨率(100 kb)。CNV-seq对BMD的检出率(84.6%,22/26)高于DMD(73.8%,45/61),但两者间的差异并无统计学意义(χ^(2)=1.211,P=0.271)。阴性对照组中CNV-seq与MLPA结果一致,均为阴性。结论:CNV-seq能检出77.0%(67/87)的DMD/BMD患者DMD基因致病性缺失/重复,但对于片段长度<100 kb的缺失/重复则全部漏检,故推荐其在介入性产前诊断等常规应用场景中作为不增加成本的机会性筛查技术使用。; 邱霞郭晶晶靳婵婵贺静王蕾杨必成章印红朱宝生唐新华; 关键词：肌营养不良 DMD基因

假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2: 2024年; 目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。; 孙云王欣管贤伟张志蕾张菁菁洪冬洋蒋涛; 关键词：假肥大型肌营养不良症 DYSTROPHIN基因携带者

假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点: 2024年; 目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。; 李洁崔心怡李建伟崔清洋唐成和李树军; 关键词：假肥大型肌营养不良肌无力转氨酶类肌酸激酶

DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析: 2024年; 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。; 张李钰车凤玉王国霞李本昌莫丽党芝杨颖; 关键词：假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良骨骼肌和心肌损害的初步探讨: 刘马敬

假肥大型肌营养不良患者临床特征和基因突变分析: 刘轶卓

贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析: 2023年; 目的了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10个月,其中包括女2例、男58例;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4个月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07。结论贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。; 蔡娇陈林汪希珂; 关键词：儿童假肥大型肌营养不良

贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析: 2023年; 目的了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10月,其中包括2例女性患者及58例男性患者;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07;结论贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。; 蔡娇陈林汪希珂; 关键词：儿童假肥大型肌营养不良

儿童假肥大型肌营养不良的临床特点和遗传学分析: 目的:总结儿童假肥大型肌营养不良患者的临床特点、基因突变情况,分析不同基因型和表型之间的关联,提高对假肥大型肌营养不良的认识,为患者的诊治提供一定的临床依据及参考。方法:本研究为回顾性研究,收集2020年1月至2023年...; 付俊一; 关键词：假肥大型肌营养不良基因突变

假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1: 2023年; 目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。; 高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐龚斐张前军杜娟林戈张前军; 关键词：杜氏肌营养不良 DMD基因单体型分析

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