搜索到432篇“ 假两性畸形“的相关文章
- ^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例
- 2024年
- 假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本文报道浙江省人民医院2023年1月收治的男性假两性畸形患者1例。
- 金禄强张凌鹤程爱萍
- 关键词：假两性畸形染色体核型
- 先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
- 2024年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。
- 周思宇平毅
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症女性假两性畸形病例报告
- 男性假两性畸形合并附睾炎1例
- 2023年
- 男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。
- 唐园源陈泽君
- 关键词：男性假两性畸形附睾炎
- 胎儿男性假两性畸形合并子宫积液1例被引量：1
- 2023年
- 本文报告了1例妊娠28周经超声发现胎儿盆腹腔囊性肿块合并外生殖器异常。引产后组织染色体检查核型为46XY,性腺为睾丸组织,同时具有发育不全的子宫及肥大的阴蒂,符合男性假两性畸形的诊断。
- 陈洋陈燕
- 关键词：囊性肿块外生殖器产前检查
- CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
- 2022年
- 患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊,以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术,父母为近亲结婚,母亲孕期无特殊药物接触史。
- 朱增哲陈静乐文竹王宏张本平胡蜀红周新荣
- 关键词：女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏
- 7例男性假两性畸形临床病理分析
- 2021年
- 目的:分析7例男性假两性畸形患者的临床病理特点及鉴别诊断。方法:对7例男性假两性畸形患者的临床及病理特点进行分析,并结合相关文献复习。结果:7例男性假两性畸形外观及外生殖器为女性型,染色体核型为46,XY,送检性腺病理检查为发育不良的睾丸组织。免疫组织化学显示a-inhibin、S-100等表达。结论:男性假两性畸形发病率低,但根据其临床特征及病理镜下所见,结合染色体核型及免疫组织化学方法,有助于其诊断及鉴别诊断。
- 王莉萍张爱格张海芳孔令员
- 关键词：男性假两性畸形雄激素不敏感综合征
- CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习
- 2021年
- 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型。1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4]。17-OHD的诊断目前尚无统一标准,主要通过临床表现、实验室及影像学检查等初步诊断,确诊依赖于对CYP17A1的基因检测[5]。本研究结合1例17-OHD患者临床资料,分析该病的发生机制、临床特点、诊断及治疗。
- 覃芳周兴建
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症17Α-羟化酶缺陷症病例报告
- 1例男性假两性畸形伴隐睾恶变患者的心理特点及干预体会被引量：1
- 2021年
- 性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部、第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别)。形态标准与心理标准间出现矛盾,即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等。形态标准间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形,具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形[1],其中,男性假两性畸形指染色体为46,XY,性腺为睾丸,但生殖管道和(或)外生殖器男性化不全[2]。
- 杜艳华石泓哲
- 关键词：男性假两性畸形隐睾恶变
- 先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例被引量：2
- 2020年
- 1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查:血压90/62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重56 kg,身高157 cm。男性面容,无喉结,余第二性征(音质、胡须、体毛、阴毛分布)趋于男性,乳房男性化,乳晕明显,阴茎短小,尿道下裂(冠状沟型),没有勃起功能,双侧阴囊空虚,未触及睾丸附睾。左上腹可触及一大小约4cm×3cm质硬肿块,表面规则,边界清楚。实验室检查:检验项目异常值见表1,染色体核型分析:46,XX,见图1。
- 王蓓蓓俞咏梅卓栋黄群联翟建
- 关键词：肾上腺增生先天性假两性畸形
- 女性假两性畸形合并肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤1例
- 2020年
- 1病例简介男(社会性别),26岁,主诉:尿道下裂、隐睾。体格检查:身高135 cm,体重55 kg,血压96/56 mm Hg;阴毛分布正常,阴茎发育差、向下弯曲,阴茎腹侧包皮发育不良,尿道开口于阴茎与阴囊交界处,阴囊发育不良,双侧阴囊内睾丸缺如。
- 崔毛毛郭顺林潘晓华马晚俊卢冠文
- 关键词：女性男性化肾上腺髓脂肪瘤病例报告
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- 研究主题：先天性无阴道 阴道 阴道成形术 闭锁 宫颈成形术
- 龙道畴
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- 张晓萍
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- 供职机构：安徽省阜阳市人民医院
- 研究主题：阴道成形术 女性假两性畸形 矫治术 宫颈闭锁 先天性
- 母义明
- 作品数：1,052被引量：7,002H指数：35
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：糖尿病 2型糖尿病 库欣综合征 胰岛素 文献复习
