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基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用: 2024年; 目的探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而要求行PGT的夫妇为研究对象。对常规ICSI受精后的囊胚进行活检,活检后的样本经全基因组扩增后进行SNP-array的检测。构建家系单体型,在CNV所在区域,将胚胎单体型与家系中携带致病性小CNVs的先证者单体型进行比对,确定胚胎是否带有风险单体型,从而确定胚胎是否携带有致病性小CNV。结果共完成14个PGT周期,活检胚胎数71个,其中39个胚胎未遗传上一代的致病性小CNVs, 29个胚胎带有致病性CNVs, 3个胚胎为X染色体CNVs的携带者。目前完成移植周期9个,其中6个移植周期成功获得临床妊娠,已有5例行羊膜腔穿刺术,结果均未发现遗传了上一代的致病性CNVs。活产婴儿3个,出生后随访迄今为止均显示身体健康。所有家系的产前诊断结果与胚胎检测结果一致。结论基于SNP-array的全基因组单体型分析对低于植入前非整倍体筛查(PGT-A)检测范围的小片段CNV具有一定的有效性和可行性。另外,通过对定制的大量SNP位点进行定量分析,还可以同时完成胚胎的非整倍体筛查。; 王静马远林郭婧李荣潘家富; 关键词：拷贝数变异单体型分析

苏南地区女大学生体型分析及上装原型优化: 2024年; 随着人们对服装合体性和舒适性的关注逐渐提高,现有国家标准中女子体型分类难以满足特定人群服装设计与生产的需要。通过非接触式三维人体测量和手工测量相结合的方式,采集18-23周岁苏南地区女大学生11项人体特征尺寸数据,并运用SPSS统计软件对数据进行描述性统计分析、相关性分析、因子分析和K均值聚类分析,将苏南女大学生上体体型细分为4类,并通过对各分类体型测量部位的进一步计算,从而得到中间体的体型数据。最后运用Clo3D软件对中间体体型的原型样板进行虚拟试穿实验,来验证实验原型的可行性。; 杨婷穆红; 关键词：女大学生体型分类服装原型

核酸产品和用于α-地中海贫血单体型分析的试剂盒: 本发明涉及一种核酸产品和用于α‑地中海贫血单体型分析的试剂盒。该核酸产品包括十组引物对，对应地扩增以下十个STR位点：D16S521、D16S3399、HBA220831、HBA572、HBA1654275、HBA200...; 李文黄玉娟冒燕王敏梁波

基于聚类和形态参数的人体体型分析研究进展被引量：3: 2023年; 从形态参数分析和聚类方法两方面综述了人体体型相关的国内外研究成果。为更加细致地划分人体体型研究的不同方向,将形态参数分为整体体型参数和局部形态特征参数,其中局部形态根据人体部位与服装结构的关联性,共分为颈部、肩部、胸部、腰腹臀部和下肢。针对人体体型分析方法,总结了3种常用的聚类分析方法,包含K-means聚类分析、两步聚类分析和模糊聚类分析。基于现有成果展望了人工智能技术及人体自动测量技术在体型分析方面的发展前景,为其在服装尺码设置、三维人体建模和数字化服装等领域的应用提供参考。; 顾冰菲张健徐凯忆赵崧灵; 关键词：聚类方法人工智能

某抽水蓄能电站工程下库侧式进/出水口体型分析: 本文通过三维数值仿真建立了某抽水蓄能电站工程下库侧式进/出水口的模型,计算并分析了侧式进/出水口在发电和抽水工况时的水头损失系数,以及正常蓄水位和死水位时,抽水工况和发电工况下该工程的侧式进/出水口的流量分配、流道内流速...; 赵莹党挺; 关键词：抽水蓄能电站三维数值模拟水头损失分流比

核酸产品和用于α-地中海贫血单体型分析的试剂盒: 本发明涉及一种核酸产品和用于α‑地中海贫血单体型分析的试剂盒。该核酸产品包括十组引物对，对应地扩增以下十个STR位点：D16S521、D16S3399、HBA220831、HBA572、HBA1654275、HBA200...; 李文黄玉娟冒燕王敏梁波

体型分析装置: 本发明涉及体型分析装置，尤其，包括：检测单元，在被检测者的背部向上下方向移动地设置，检测上述被检测者的脊柱线；以及跟踪单元，使上述检测单元向直线上下方向移动，上述检测单元包括：中心探测部，在正常状态的脊柱线的范围内测定；...; 尹锺奎

基于三维人体测量的青年男性体型分析研究: 2022年; 随机选择18~25周岁的宁夏青年男性进行体型数据采集,通过对数据进行统计分析,对照国标将其均值与全国成年男性对应部位的均值进行比较,得出宁夏18~25周岁青年男性体型特征及分布特点,为宁夏青年男性的体型研究补充基础数据。; 杨柳; 关键词：青年男性体型

HLA-DQB1*02:106鉴定和相关单体型分析及蛋白三级结构分析被引量：1: 2021年; 目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构的影响并分析其家系遗传单体型。方法:应用直接测序(PCR-SBT)和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)对1例急性髓细胞白血病患者进行异基因造血干细胞移植前HLA-A/B/C/DQB1/DRB1高分辨确认分型时发现DQB1位点存在模棱两可,应用下一代测序技术(NGS)确定HLA-DQB1分型;分析其与同源性最高的HLA-DQB1等位基因氨基酸差异和位置,用Swiss-Model分析差异氨基酸位置,Phyre2软件进行同源建模后FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果:该个体HLA-DQB1位点的结果为HLA-DQB1*02:106;与同源性最高的HLADQB1*02:01:01:01相比,在第3外显子619位置G突变为A,并导致相应的175位密码子由GTG变为ATG,编码氨基酸由缬氨酸变为蛋氨酸。该突变位置为β2链β片层,DQB1*02:106和DQB1*02:01分子β1和β2链均方根偏差(RMSD)为1.65。经家系分析,DQB1*02:106相关的单体型为A*31:01-B*15:18-C*04:01-DRB1*03:01-DQB1*02:106。结论:确认并分析了1个能够稳定遗传的HLA-DQB1罕见等位基因及家系单体型,经同源建模显示罕见等位基因HLA-DQB1*02:106与常见基因型存在氨基酸三维结构差异,提示移植医生应予以关注。; 王天菊齐珺李恒新王满妮王小芳; 关键词：人类白细胞抗原单体型

SNP单体型分析的不同策略应用于COL1A1成骨不全症家系PGT-M的临床研究被引量：1: 2021年; 目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SNP单体型分析技术,对三个携带COL1A1基因致病突变的OI家系进行胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)。家系Ⅰ、家系Ⅱ和家系Ⅲ分别依据先证者、溯源的家族样本和新发突变患者单精子的遗传信息构建SNP单体型。依据检测结果筛选基因型正常的整倍体胚胎进行移植,于孕中期行羊膜腔穿刺,对胎儿基因型进行产前诊断,在新生儿出生后持续随访。结果家系Ⅰ活检4枚囊胚,一代测序检测和SNP单体型分析结果均显示有1枚囊胚基因型正常且染色体拷贝数正常,移植后,在妊娠37周活产一名体重为3500 g健康男婴。家系Ⅱ活检3枚囊胚,PGT-M结果显示有2枚囊胚基因型正常,但其中1枚为11号染色体三体,移植基因型正常的整倍体囊胚后,未妊娠。家系Ⅲ活检3枚囊胚,PGT-M结果显示有2枚囊胚基因型正常,移植其中1枚胚胎后,在妊娠40周活产一名体重为4250 g健康女婴。结论在PGT-M中,可采用不同的SNP单体型分析策略使更多的单基因病患者从中获益。使用基于NGS的SNP单体型分析结合致病基因的一代测序检测技术,在植入前的胚胎期即能有效阻断单基因疾病的垂直传播,帮助患者生育健康孩子。; 王洁朱丽华陈林君林飞刁振宇徐志鹏王珊珊张宁媛; 关键词：成骨不全症

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