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低磷酸盐血症性佝偻病7例临床及基因分析: 2024年; 目的探讨X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗。方法回顾性分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基因测序,同时分析相关资料。结果7例患儿血磷均明显降低,24 h尿磷及血清碱性磷酸酶(ALP)均增高,2例血甲状旁腺激素(PTH)略增高,2例血钙偏低,影像学均显示不同程度佝偻病征象,均存在基因突变,2例为新发突变(c.1366T>C、c.187+1G>A),3例突变罕见(c.1426G>A、c.1880G>A、c.2147+1G>A),7例突变国内均未见相关病例报道。7例患儿均予磷酸盐合剂治疗并定期随访。结论有明显佝偻病体征的患儿,应及时常规行血磷、24 h尿磷及ALP测定,并早期完善二代测序PHEX基因检测,避免误诊误治。Burosumab临床未广泛使用情况下,磷酸盐合剂仍是目前首选治疗制剂。; 宋丽丽王莲杨淑萍徐玲玲李晓钰马立燕; 关键词：血磷儿童

成纤维细胞生长因子23相关的低磷酸盐血症的基因治疗: 本发明涉及用于FGF‑23相关的低磷酸盐血症的基因治疗，特别是针对肌肉、肝脏或造血组织，更特别是肝组织的基因治疗的核酸构建体。本发明还涉及包含核酸构建体的载体，以及它们通过基因治疗治疗FGF‑23相关的低磷酸盐血症，特别...; G·龙齐蒂L·加奥泽S·查尔斯F·明戈齐; 文献传递

X连锁低磷酸盐血症性佝偻病家系1例报告并文献复习: 2021年; 目的通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义。方法对我院收治的1例疑似XLHR女性患者及其母亲、儿子进行了临床骨代谢指标检查及致病基因检测,初步诊断后,患者及其儿子均接受口服磷酸盐及钙三醇丸联合治疗,患者母亲未做治疗处理,并随访至今。结果患者与其母亲血磷含量均明显降低,患者经治疗后血磷含量有所改善,患者儿子出生后即口服磷酸盐及钙三醇丸治疗至今,血磷含量正常。在患者及其母亲、儿子的PHEX基因中发现了一个未报道的突变位点(c.1097delT),结合患者的遗传病史,初步诊断为XLHR。结论产前及产后早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗及预后具有重要意义。; 方明华董冰子王雪梅徐丽丽王晓蓉王颜刚吕文山杨丽丽; 关键词：磷酸盐类骨化三醇

CR1SPR-Cas9技术构建LCA-Nmnat1小鼠动物模型及其发病机理研究和PHEX基因新发嵌合突变导致低磷酸盐血症性佝偻病: 第一部分CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnatl小鼠动物模型及其发病机理研究背景：遗传性疾病是出生缺陷的重要原因,单纯性眼科遗传病近300种,其中先天性黑蒙症(Leber's congenital amauro...; 陈姣; 关键词：小鼠动物模型; 文献传递

CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnat1小鼠动物模型及其发病机理研究和PHEX基因新发嵌合突变导致低磷酸盐血症性佝偻病: 本文主要从以下几个方面进行论述：　　第一部分 CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnat1小鼠动物模型及其发病机理研究　　遗传性疾病是出生缺陷的重要原因，单纯性眼科遗传病近300种，其中先天性黑蒙症(Leber's...; 陈姣; 关键词：佝偻病基因突变; 文献传递

X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的致病基因及其编码蛋白质和应用: 本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PH...; 肖晶晶谌于蓝徐凤萍邓昊; 文献传递

X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究: 2008年; 目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。; 徐琳高下熊熙文高翔陈杰张倩丁小琼麻晓峰范迟; 关键词：感音神经性耳聋小鼠

维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响: 2002年; 试验选择安达市先锋乡奶牛场部分低血磷的奶牛为试验对象 ,经喂饲高磷牧草并添加维生素Ds,检测血清细胞因子 (IL - 1、IL - 6 )的动态变化 ,揭示维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响。研究结果表明 :当奶牛发生低磷酸盐血症时IL - 1、IL -; 杨玉菊石发庆张大维; 关键词：奶牛低磷酸盐血症维生素D 细胞因子

医院获得性肺炎与低磷酸盐血症的关系被引量：5: 2001年; 目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐水平将医院获得性肺炎患者分为低磷酸盐血症组 (A1 )和非低磷酸盐血症组 (A2 ) ,比较两组患者的多项实验室生化指标、肺部感染吸收情况和病死率。结果 :A组入院时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、氯和钙低于非医院获得性肺炎组 (P <0 .0 5) ;医院获得性肺炎发生时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、钙、白蛋白、胆固醇低于入院时 ,碳酸氢根高于入院时 (P <0 .0 5) ;而B组入院时与住院期间比较 ,入院时只血碳酸氢根低于住院期间 ;A1 组血清钠、钾、钙、白蛋白及胆固醇低于A2 组 ,而碳酸氢根高于A2 组 (P <0 .0 5) ;另外 ,A1 组患者肺部感染吸收时间长、病死率高。结论 :低磷酸盐血症与医院获得性肺炎的发生。; 朱惠莉庞仲华; 关键词：医院获得性肺炎低磷酸盐血症预后电解质

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