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TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄易感性的传递不平衡检验分析: 2012年; 目的探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[c．492T〉G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[c．648G〉A]与先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）发病易感性的关联。方法对广州市第一人民医院收治的22个汉族核心家系（CHPS患者及父母）采用PCR及测序的方法进行基因分型。应用传递不平衡检验（TDT）判断基因多态性与CHPS发病的关联。结果测序结果未发现新的突变位点；患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Weinberg平衡检验均P〉0．05。TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因均与CHPS发病相关，其P值分别为2．0×10^-4和5．699×10^-5。连锁不平衡分析结果提示，这两个位点的r2为0．757，D值为0．893，成紧密连锁。结论TMX基因的多态性位点rs7161242[c．492T〉G]及rs7160810[c．648G〉A]与中国汉族人群CHPS发病密切相关。; 冯志强聂玉强张又祥翁志媛肖雪; 关键词：幽门狭窄肥厚性疾病遗传易感性传递不平衡检验

ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2: 2012年; 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。; 韩燕王彬焦李子马旭东李建鹏牛晓蓉亢万虎马捷; 关键词：精神分裂症传递不平衡检验 SNP 单倍型

ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验: 2012年; 目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率<1%)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除。(2)对其余5个SNPs(rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P<0.05)。(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P<0.05)。结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。; 李慧娴陈慧惠珂马征张蕊杜小云张欢马捷; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性

FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：1: 2011年; 目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）和精神分裂症（schizophrenia）之间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs（rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768）位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）。结果遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡（P〈0．05），而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联（P〈0．05）。结论FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关，有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究。; 焦李子王彬牛晓蓉马旭东李建鹏沈博黄艳丽张欢张蕊马捷; 关键词：精神分裂症传递不平衡检验单核苷酸多态性单倍型

基于单体型重构的传递不平衡检验被引量：4: 2007年; 传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单体型频率的基础上,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过检验此表格的对称性与边缘齐性进行传递不平衡检验,同时,自编Excel宏命令VBA程序,用于家系数据单体型频率估计与重构。此方法充分利用所有家系信息,并能处理缺失数据。C2093T-C2081T的单体型多态性与IgA肾病关联。此方法推广了已有单体型传递不平衡检验。; 李彩霞黎培兴方积乾; 关键词：传递不平衡检验核心家系

紧密连锁位点的单体型传递不平衡检验: 本文针对紧密连锁位点,在估计核心家系的单体型频率的基础上,充分利用家系信息,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过检验此表格的对称性与边缘齐性进行传递不平衡检验,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基...; 李彩霞黎培兴方积乾; 关键词：传递不平衡检验核心家系标记位点

利用系谱传递不平衡检验精细定位QTL: 阈性状和数量性状在畜禽生产中具有重要的意义,长期以来,遗传学家和育种学家希望能够定位到控制阈性状和数量性状遗传的数量性状座位QTL,以此提高动植物育种的效率.基因组研究的飞速发展,使人们从分子水平上了解阈性状和数量性状的...; 丁向东; 关键词：传递不平衡检验 QTL定位

Hox C簇基因与先天性髋脱位的传递不平衡检验研究(英文): 2004年; 目的探讨HoxC簇基因与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的相关性。方法在胚胎发育基因HoxC簇基因所在染色体区域12q13.3内选取微卫星DNA标记D12S1686,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对101个核心家系各成员进行基因型检测,并对65个杂合双亲家系进行不平衡检验(Transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果在D12S1686标记位点处共检测到16个等位基因,TDT分析结果表明CDH与D12S1686标记位点的各等位基因都不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965)。结论HoxC簇基因可能与CDH无明显相关。; 王岳平麻宏伟卢瑶姜俊王旸李祁伟马瑞雪吉士俊; 关键词：先天性髋脱位 HOX 传递不平衡检验

阈性状QTL定位的系谱传递不平衡检验被引量：1: 2004年; 阈性状是具有一定生物学意义和经济价值的性状,其表型分布不连续,遗传基础与数量性状相同.由于阈性状的特殊性,传统的数量性状QTL定位方法不能有效地对其进行QTL定位.在人类疾病定位方面广泛采用的是传递不平衡检验(TDT),它以简便和高效得到了应用和扩展.但TDT只能利用独立的核心家系,对综合了父母、同胞及其他亲属信息的扩展系谱,TDT在使用时会损失大量信息,故难以推广,尤其在动物群体中难以应用.针对此,Martin提出了PDT方法,它能有效地对人类扩展系谱进行分析.在此基础上,将PDT方法移植到畜禽阈性状QTL定位中,并针对畜禽的特点,对PDT方法进行了适当修正,提出了系谱传递不平衡检验(PTDT).利用MonteCarlo方法,模拟了多种参数组合下,PTDT的检验功效和Ⅰ型错误.结果表明,PTDT是一个稳健、有效的阈性状QTL定位方法,其Ⅰ型错误接近于显著性水平(P<0.05),大多数情况下,PTDT的检验功效接近于1.0.在父母信息部分缺失的情况下,PTDT的Ⅰ型错误和检验功效与未缺失时基本相同.在资料信息有限的情况下,PTDT的检验功效高于PDT,且Ⅰ型错误低于PDT.模拟结果同时表明在粗糙定位的基础上,PTDT可作为QTL精细定位的新策略.; 丁向东张勤徐如海王雅春; 关键词：阈性状 QTL定位数量性状座位基因定位

阈性状QTL定位的系谱传递不平衡检验: 阈性状是具有一定生物学意义和经济价值的性状,其表型分布不连续,遗传基础又与数量性状相同,由于阈性状的特殊性,传统的数量性状QTL定位方法不能有效地对其进行QTL定位。在人类疾病定位方面广泛采用的是传递不平衡检验(TDT)...; 丁向东张勤徐如海王雅春; 关键词：阈性状 QTL定位

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