公共文化服务平台

搜索到5108篇“ 代谢酶基因多态性“的相关文章

不同海拔地区高血压患者同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与血压及氧化应激水平的关系研究: 2025年; 背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性。方法纳入2023年7月—2024年7月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔3800~4200 m)高血压患者60例(高海拔高血压组)、健康受试者30例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔2260 m)高血压患者60例(低海拔高血压组)、健康受试者30例(低海拔健康组)为研究对象。收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性。采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性。结果各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05)。不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。120例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因�; 张柠樊世明任明沈有录马艳梅窦小红普措鲁星琴黄强薛睿王福彦林莹张吉辉田辉珍韩萍韩玉娟韩淑萍刘青灵卢天龙芦永良鄂维建; 关键词：同型半胱氨酸 MTHFR基因多态性氧化应激

阿片类药物与药物代谢酶基因多态性研究进展: 2024年; 阿片类药物是治疗中晚期癌症疼痛的基础药物,阿片类药物在体内代谢主要依靠药物代谢酶,基因多态性是造成药物代谢酶多态性的主要遗传因素。近年来,阿片类药物和药物代谢酶基因多态性相关性被广泛研究,阿片类药物在体内代谢、运转效率和药物代谢酶基因多态性密切相关,等位基因上核苷酸序列的变化可能会导致显著的个体差异。因此,基于基因组学系统性总结和深入研究阿片类药物与药物代谢酶基因多态性相关性将有助于临床工作者精准医疗。; 王泽宇颜娟; 关键词：阿片类药物基因多态性药物代谢酶

叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD相关性的研究进展被引量：1: 2024年; 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是世界卫生的重大问题之一,全球患病率高达13.4%。研究表明,高同型半胱氨酸血症(hyper homocysteinermia,HHcy)是肾脏疾病的相关危险因素,与CKD的发生发展有着密切关系。而5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸(homocysteinermia,Hcy)代谢相关酶的必需辅助因子,Hcy在向蛋氨酸的转化中受到叶酸代谢酶基因多态性的影响。已有临床实践通过补充叶酸有效降低Hcy水平,减轻HHcy导致的肾脏损伤,延缓CKD的进展。但目前叶酸及其代谢酶对CKD发生发展的作用尚不明确。该文就叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD的发生发展进行概述,为伴有HHcy的CKD患者疾病防治提供理论依据,从而降低终末期肾病和心脑血管患疾的风险。; 潘娅宋沧桑李兴德李兴德毛盼盼毛盼盼; 关键词：叶酸代谢酶基因多态性慢性肾脏病

环磷酰胺代谢酶基因多态性与膜性肾病的相关性研究: 2023年; 目的探讨环磷酰胺(cyclophosphamide,CTX)代谢酶基因多态性和膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的相关性,为个体化给药提供依据。方法分析2021年1月至2022年10月在上海长征医院肾内科就诊的80例使用CTX的MN患者的临床资料,检测CTX代谢酶基因(CYP2C19^(*)2、CYP2C19^(*)3、CYP3A5、GSTP1),观察并分析患者在使用CTX时及治疗后第1、3、6及12个月的24 h尿蛋白定量、血清白蛋白及肌酐(creatinine,Cr)等指标变化及药物不良事件发生情况。结果CYP2C19^(*)2、CYP2C19^(*)3、CYP3A5、GSTP1频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布。CYP2C19^(*)2 GA基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异具有统计学意义(P<0.05);CYP2C19^(*)3 GG、GA、AA基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异无统计学意义(P>0.05);CYP3A5 AG基因型携带者,Cr水平较治疗前差异具有统计学意义(P<0.05),但对血清白蛋白及24 h尿蛋白定量无明显影响;GSTP1 AA、AG、GG基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTX代谢酶CYP2C19^(*)2基因多态性对MN的疗效可能存在显著影响,对GA基因型携带者疗效更好,CYP3A5 AG基因型携带者的Cr水平显著降低。; 陈燕红侯幸赟喻勇嘉陆馨怡高颖张凤; 关键词：基因多态性膜性肾病

多环芳烃污染和代谢酶基因多态性与不良妊娠结局关系探讨: 2023年; 以多环芳烃污染程度以及污染后孕产妇体内对应代谢酶多态性为指标,探讨和分析该指标的临床表达意义。方法为确保研究的有效性,在控制变量的前提下选取200名孕产妇为研究样本,通过气相色谱串联质谱技术测定孕产妇口腔黏膜脱落细胞、新生儿脐带血中多环芳烃水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术确认母体内多环芳烃及其代谢酶是否存在多态性,确认相应指标结合妊娠结局梳理两者之间的关联性,以此找到多环芳烃相关指标的临床表达意义。结果多环芳烃暴露与不良妊娠结局之间或许存在关联性;而在进一步的基因学评价中,发现多环芳烃暴露的孕产妇母婴体内多环芳烃水平、种类均多于正常分娩者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论多环芳烃污染是不良妊娠结局的独立风险因素,临床中应当加以注意。; 李燕岳婷陈立霞宋瑶; 关键词：多环芳烃代谢酶基因多态性

多环芳烃代谢酶基因多态性对妊娠结局的影响研究: 2023年; 探讨多环芳烃代谢酶基因多态性对妊娠结局的影响。方法选择我院收治的孕产妇400例,200例不良妊娠结局为研究组,200例正常妊娠结局者为对照组,进行对比。结果研究组多环芳烃类型、多环芳烃水平、多环芳烃代谢酶基因多态性均显著高于对照组(P<0.05)。结论 (1)不良妊娠结局孕产妇种,多环芳烃代谢酶基因多态性显著增强,两者之间具有一定关联性。(2)增加多环芳烃代谢酶基因多态性,增加不良妊娠结局风险。; 李燕岳婷陈立霞宋瑶; 关键词：多环芳烃代谢酶基因多态性

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究被引量：1: 2023年; 目的通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分析。结果安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P<0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。; 方婷张迪陈浩郭莹张雯雯李志强; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶年龄育龄妇女

同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与汉族多发性骨髓瘤预后的关系被引量：1: 2022年; 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶基因多态性与汉族多发性骨髓瘤(MM)预后不良的关系。方法选取河北北方学院附属第一医院2018年2月至2020年3月收治的128例汉族MM患者(疾病组)和同期招募的120例汉族健康志愿者(对照组)为研究对象,两组均检测血浆Hcy水平及Hcy代谢酶基因多态性,包括亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、MTHFR A1298C、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G、胱硫醚β合成酶(CBS)844ins68、蛋氨酸合成酶(MS)A2756G。疾病组采用常规方法治疗,于治疗后跟踪随访1年并统计预后不良的发生情况,采用Logistic多元回归分析Hcy代谢酶基因多态性与疾病组预后不良的关系。结果疾病组血浆Hcy水平高于对照组[(15.01±2.98)μmol/L比(8.45±1.69)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。疾病MTHFR C677T位点TT基因型频率和T等位基因频率分别为26.56%、29.30%,高于对照组的6.67%、16.25%,CT基因型频率为5.47%,低于对照组的19.17%,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组其余基因位点基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。疾病组预后不良的发生率为49.22%(63/128),年龄、血小板计数和血清β2微球蛋白、κ轻链、血浆Hcy水平及MTHFR C677T位点TT基因型均是疾病组预后不良的影响因素(OR=7.286、0.545、6.841、6.284、8.117、8.440,P<0.05)。结论汉族MM患者血浆Hcy水平、MTHFR C677T位点TT基因型频率和T等位基因频率均高于健康人群,CT基因型频率低于健康人群,且汉族MM患者预后不良与血浆Hcy水平、MTHFR C677T位点TT基因型有关。; 张灵陈哲范凌张斌高炳华; 关键词：多发性骨髓瘤预后基因多态性

药物代谢酶基因多态性对一线EGFR-TKI治疗肺腺癌预后的影响: 研究背景随着世界范围内人口数量的迅速增长,癌症的发病率及致死率也在迅速增加。肺癌是中国死亡率和发病率最高的恶性肿瘤,5年总生存率低,在很大程度上是因为肺癌在诊断时即为晚期。针对表皮生长因子受体(Epidermal Gro...; 樊睿哲; 关键词：EGFR-TKI CYP2D6 CYP3A4 基因多态性

新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育与叶酸代谢酶基因多态性及染色体异常的相关性: 2022年; 目的探讨新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育(EA)与叶酸代谢酶基因[亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因]多态性及染色体异常的相关性。方法采用随机数字表法,选择2017年5月至2020年1月在新疆维吾尔自治区第八人民医院因EA就诊的200例育龄妇女(以下简称为EA患者)为研究对象。根据不同民族,将其分为汉族组(n=100)和维吾尔族组(n=100)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)技术,检测2组EA患者的MTHFR基因C677T、A1298C位点变异基因型和MTRR基因A66G位点变异基因型,完成基因分型,并对染色体异常进行分析。采用Spearman秩相关分析,对2组EA患者MTHFR基因多态性与染色体异常进行相关性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与受试者本人签署临床研究知情同意书。结果①汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点的CC、CT基因型占比(18.0%、36.0%)及MTRR基因A66G位点的AA基因型(38.0%)占比,均低于维吾尔族组(38.0%、56.0%、65.0%),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=9.92、8.05、14.59,P<0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点的TT基因型占比(46.0%)和MTRR基因A66G位点的AG、GG基因型占比(40.0%、22.0%),均高于维吾尔族组(6.0%、33.0%、2.0%),并且差异亦均有统计学意义(χ^(2)=41.58、14.59、6.71,P<0.05)。②汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点C等位基因(35.0%)、MTRR基因A66G位点A等位基因(68.0%)占比,均低于维吾尔族(66.0%、82.0%),并且差异均有统计学意义(P<0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点T等位基因及MTRR基因A66G位点的G等位基因分布频率,均高于维吾尔族组,并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。③纳入本研究的200例EA患者染色体异常发生率为27.5%(45/200)。对2组EA患者进行Spearman秩相关分析结果显示,其染色体异常发生率与MTHFR基因C677T位点变异基因型、MTRR基因A66G位点变�; 陈晶晶钱芳; 关键词：胚胎停育亚甲基四氢叶酸还原酶基因频率染色体畸变

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈