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不同海拔地区高血压患者同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与血压及氧化应激水平的关系研究: 2025年; 背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性。方法纳入2023年7月—2024年7月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔3800~4200 m)高血压患者60例(高海拔高血压组)、健康受试者30例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔2260 m)高血压患者60例(低海拔高血压组)、健康受试者30例(低海拔健康组)为研究对象。收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性。采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性。结果各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05)。不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。120例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因�; 张柠樊世明任明沈有录马艳梅窦小红普措鲁星琴黄强薛睿王福彦林莹张吉辉田辉珍韩萍韩玉娟韩淑萍刘青灵卢天龙芦永良鄂维建; 关键词：同型半胱氨酸 MTHFR基因多态性氧化应激

阿片类药物与药物代谢酶基因多态性研究进展: 2024年; 阿片类药物是治疗中晚期癌症疼痛的基础药物,阿片类药物在体内代谢主要依靠药物代谢酶,基因多态性是造成药物代谢酶多态性的主要遗传因素。近年来,阿片类药物和药物代谢酶基因多态性相关性被广泛研究,阿片类药物在体内代谢、运转效率和药物代谢酶基因多态性密切相关,等位基因上核苷酸序列的变化可能会导致显著的个体差异。因此,基于基因组学系统性总结和深入研究阿片类药物与药物代谢酶基因多态性相关性将有助于临床工作者精准医疗。; 王泽宇颜娟; 关键词：阿片类药物基因多态性药物代谢酶

药物代谢酶基因位点在指导系统性红斑狼疮个体化治疗中的临床应用研究: 目的:系统性红斑狼疮(SLE)是最常见的自身免疫疾病之一,是一种由遗传、环境、免疫等多种因素导致的复杂性疾病,发病机制至今尚不清楚,导致治疗手段有限且无法根治。因此探究SLE的发病机制一直是基础免疫学和风湿免疫病学关注的...; 罗晓宁; 关键词：系统性红斑狼疮易感基因药物基因组学

叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD相关性的研究进展被引量：1: 2024年; 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是世界卫生的重大问题之一,全球患病率高达13.4%。研究表明,高同型半胱氨酸血症(hyper homocysteinermia,HHcy)是肾脏疾病的相关危险因素,与CKD的发生发展有着密切关系。而5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸(homocysteinermia,Hcy)代谢相关酶的必需辅助因子,Hcy在向蛋氨酸的转化中受到叶酸代谢酶基因多态性的影响。已有临床实践通过补充叶酸有效降低Hcy水平,减轻HHcy导致的肾脏损伤,延缓CKD的进展。但目前叶酸及其代谢酶对CKD发生发展的作用尚不明确。该文就叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD的发生发展进行概述,为伴有HHcy的CKD患者疾病防治提供理论依据,从而降低终末期肾病和心脑血管患疾的风险。; 潘娅宋沧桑李兴德李兴德毛盼盼毛盼盼; 关键词：叶酸代谢酶基因多态性慢性肾脏病

鳜KLF6序列特征、组织表达及其对BCAAs代谢酶基因表达的影响: 2024年; 为研究鳜KLF6基因序列特征、组织表达及其对支链氨基酸代谢酶基因表达的影响,通过在线工具和软件对KLF6基因进行生物信息学分析,运用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术,检测KLF6基因在鳜7个不同组织的表达丰度及用siRNA干扰后KLF6基因和BCAAs代谢相关酶基因的mRNA表达量。结果表明:鳜KLF6基因编码区全长为3791 bp(登录号:XM_044176560.1),其中5′端和3′端分别为271和2659 bp,开放阅读框860 bp,共编码氨基酸286个。与鳃棘鲈KLF6基因的亲缘关系最近(98.6%),与鲤鱼较远(82.3%)。KLF6有1个KLF6-N型结构域(2-204 aa)、1个COG5048结构域(194-268 aa)和3个Znf-C2H2结构域(分别位于203-227、233-257、263-285个氨基酸之间)。鳜KLF6蛋白二级结构由无规则卷曲(56.99%)、α-螺旋(26.22%)、延伸链(10.84%)和β-转角(5.94%)相互连接而成。RT-qPCR结果发现,KLF6基因在鳜组织的相对表达量大小由高到低依次为心脏、脾脏、脑、肾脏、肠道、肌肉、肝脏。其中,心脏的表达量显著高于肝脏(P<0.01)和肌肉(P<0.05),脾脏、脑、肾脏及肠道的表达量高于肝脏(P<0.05)。在KLF6基因的mRNA表达量受到抑制后,BCAAs代谢酶(BCKDHb、ACADM、MCCC1、MCCC2、MUT、IVD)基因的mRNA表达量显著上升(P<0.05)。本研究为KLF6基因在鳜肌肉BCAAs代谢的调控机制研究提供了依据。; 宾琴宾石玉包凌晟包凌晟褚武英张建社曾维姚舟; 关键词：转录因子支链氨基酸代谢酶

环磷酰胺代谢酶基因多态性与膜性肾病的相关性研究: 2023年; 目的探讨环磷酰胺(cyclophosphamide,CTX)代谢酶基因多态性和膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的相关性,为个体化给药提供依据。方法分析2021年1月至2022年10月在上海长征医院肾内科就诊的80例使用CTX的MN患者的临床资料,检测CTX代谢酶基因(CYP2C19^(*)2、CYP2C19^(*)3、CYP3A5、GSTP1),观察并分析患者在使用CTX时及治疗后第1、3、6及12个月的24 h尿蛋白定量、血清白蛋白及肌酐(creatinine,Cr)等指标变化及药物不良事件发生情况。结果CYP2C19^(*)2、CYP2C19^(*)3、CYP3A5、GSTP1频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布。CYP2C19^(*)2 GA基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异具有统计学意义(P<0.05);CYP2C19^(*)3 GG、GA、AA基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异无统计学意义(P>0.05);CYP3A5 AG基因型携带者,Cr水平较治疗前差异具有统计学意义(P<0.05),但对血清白蛋白及24 h尿蛋白定量无明显影响;GSTP1 AA、AG、GG基因型携带者,24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、Cr水平较治疗前差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTX代谢酶CYP2C19^(*)2基因多态性对MN的疗效可能存在显著影响,对GA基因型携带者疗效更好,CYP3A5 AG基因型携带者的Cr水平显著降低。; 陈燕红侯幸赟喻勇嘉陆馨怡高颖张凤; 关键词：基因多态性膜性肾病

多环芳烃污染和代谢酶基因多态性与不良妊娠结局关系探讨: 2023年; 以多环芳烃污染程度以及污染后孕产妇体内对应代谢酶多态性为指标,探讨和分析该指标的临床表达意义。方法为确保研究的有效性,在控制变量的前提下选取200名孕产妇为研究样本,通过气相色谱串联质谱技术测定孕产妇口腔黏膜脱落细胞、新生儿脐带血中多环芳烃水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术确认母体内多环芳烃及其代谢酶是否存在多态性,确认相应指标结合妊娠结局梳理两者之间的关联性,以此找到多环芳烃相关指标的临床表达意义。结果多环芳烃暴露与不良妊娠结局之间或许存在关联性;而在进一步的基因学评价中,发现多环芳烃暴露的孕产妇母婴体内多环芳烃水平、种类均多于正常分娩者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论多环芳烃污染是不良妊娠结局的独立风险因素,临床中应当加以注意。; 李燕岳婷陈立霞宋瑶; 关键词：多环芳烃代谢酶基因多态性

多环芳烃代谢酶基因多态性对妊娠结局的影响研究: 2023年; 探讨多环芳烃代谢酶基因多态性对妊娠结局的影响。方法选择我院收治的孕产妇400例,200例不良妊娠结局为研究组,200例正常妊娠结局者为对照组,进行对比。结果研究组多环芳烃类型、多环芳烃水平、多环芳烃代谢酶基因多态性均显著高于对照组(P<0.05)。结论 (1)不良妊娠结局孕产妇种,多环芳烃代谢酶基因多态性显著增强,两者之间具有一定关联性。(2)增加多环芳烃代谢酶基因多态性,增加不良妊娠结局风险。; 李燕岳婷陈立霞宋瑶; 关键词：多环芳烃代谢酶基因多态性

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究被引量：1: 2023年; 目的通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分析。结果安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P<0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。; 方婷张迪陈浩郭莹张雯雯李志强; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶年龄育龄妇女

育龄女性叶酸代谢酶基因型与血清同型半胱氨酸水平和新生儿出生缺陷的相关性被引量：2: 2023年; 目的:分析育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR的基因型与血清同型半胱氨酸(HCY)水平、新生儿出生缺陷的相关性。方法:选取2020年4月至2022年1月在该院接受围产保健的138名育龄女性为研究对象,统计其叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTHFR C667T的基因型分布,将3个位点均为高危型者设为高危组(n=70),其余为低危组(n=68)。比较不同基因分型育龄女性血清HCY水平。比较高危组、低危组育龄女性妊娠后新生儿出生缺陷发生率。分析不同基因分型女性妊娠后新生儿出生缺陷的相对危险度(RR)。结果:育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C的基因分型包括A/A、A/C、C/C,其中A/A分型较多,占51.45%(71/138);MTHFR C667T的基因分型包括T/T、C/T、C/C,其中T/T分型较多,占55.07%(76/138);MTRR A66G基因分型包括A/A、G/G、A/G,其中A/G分型较多,占56.52%(78/138)。高危型育龄女性血清HCY水平均高于其他分型,差异有统计学意义(P<0.05)。高危组新生儿出生缺陷发生率为7.14%(5/70),略高于低危组的2.94%(2/68),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型、MTRR A66G基因中A/A分型育龄女性分娩新生儿出现出生缺陷的RR值分别为2.393、4.895、1.026。结论:育龄期健康育龄女性叶酸代谢酶基因型分布存在多样性,其中MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型、MTRR A66G基因中A/A分型等高危型占比较高,其血清HCY水平高于其他分型,且MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型育龄女性分娩的新生儿发生出生缺陷的危险度较高。; 王勤陈艳鸿; 关键词：育龄女性同型半胱氨酸叶酸基因型

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