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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与中国南方汉族人群颈动脉粥样硬化的相关性研究: 2024年; 目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T单核苷酸多态性与中国南方汉族人群颈部动脉粥样硬化(Carotid Stherosclerosis,CAS)的相关性。方法将182例中国南方汉族受试者根据颈动脉超声斑块形成分为病例组82例和对照组100例。彩色多普勒超声检测颈动脉斑块形成。SNaPshot法检测eNOS(Endothelial Nitric Oxide Synthase,eNOS)基因G894T多态性,卡方检验比较两组各基因型及等位基因频率,并使用二元逻辑回归分析寻找相关性。结果病例组和对照组e NOS基因的GG、GT、TT基因型分布比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.614,P=0.037),基因频率分布也差异有统计学意义(χ^(2)=5.421,P=0.020)。在显性模型下,eNOS基因G894T多态性与CAS显著相关,在校正多种混杂因素后,相关性仍显著(显性模型OR=2.275,95%CI:1.095-4.724,P=0.028;校正OR=5.478,95%CI:1.202-24.964,P=0.028)。结论中国南方汉族人群eNOS基因G894T多态性与颈动脉粥样硬化斑块形成显著相关。; 李肖玲莫东灿王平开林晓祚曾一囡罗曼; 关键词：颈动脉粥样硬化内皮型一氧化氮合酶基因多态性

ABCC9基因多态性与中国南方汉族人群帕金森病的相关性研究: 【目的】　　1.研究ABCC9基因多态性位点rs704178、rs704180、rs829080、rs7966849是否与中国南方汉族人群帕金森病（Parkinson''sdisease，PD）的易感性存在关联。　　2....; 王路路; 关键词：帕金森病基因多态性 KATP通道

中国南方汉族人群ZCCHC14基因多态性与小动脉闭塞性卒中的关系: 2020年; 目的探讨中国南方汉族人群ZCCHC14基因rs12445022位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与小动脉闭塞(small artery occlusion,SAO)性卒中的关系。方法纳入中国南方汉族人群SAO患者121例及同期正常对照者140名,收集一般临床资料,采用SNaPshot方法检测基因型,logistic回归分析基因多态性与疾病的相关性。结果SAO组与对照组ZCCHC14基因rs12445022位点AA、GA、GG基因型(2.5%vs.1.4%,18.2%vs.11.4%,79.3%vs.87.2%)及A、G等位基因频率(11.6%vs.7.1%,88.4%vs.92.9%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs12445022位点经调整高血压史、糖尿病史、吸烟史、LDL-C等混杂因素后,在显性模型(AA+GA vs.GG)中与SAO显著相关(校正OR=2.12,95%CI:1.02~4.40,P=0.044)。结论ZCCHC14基因SNP rs12445022多态性与中国南方汉族人群SAO发病风险有关。; 李建立江东东刘柳余蒋怡颖罗曼; 关键词：单核苷酸多态性缺血性脑卒中

中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1及-DQA1基因多态性的研究被引量：6: 2019年; 目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行设计的引物同步扩增检测第2、3外显子,HLA-DQA1检测第1~4外显子。电泳序列导入uTYPE 7.2 HLA分析软件判定基因型。采用直接计数法计算等位基因的分布频率。结果在1 000人份南方汉族无关个体HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1测序分型所获的序列中,无背景信号和杂峰。共检出6种HLA-DPA1等位基因,频率由高到低依次为DPA1~*02∶02 (0.541)>DPA1~*01∶03 (0.340)>DPA1~*02∶01 (0.095)>DPA1~*04∶01 (0.021)>DPA1~*02∶07 (0.003)>DPA1~*01∶04 (0.002);共检出HLA-DPB1等位基因33种,频率较高的前4种等位基因依次为DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共检出19种HLA-DQA1等位基因,频率较高的前4种等位基因依次为DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。结论本文获得了南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多态性数据,可为人类学、群体遗传学、疾病关联研究等提供重要参考数据。; 鲍自谦钟艳平全湛柔陈浩邓志辉; 关键词：人类白细胞抗原 HLA-DPB1 HLA-DQA1 测序分型

REST基因多态性与中国南方汉族人群精神分裂症的相关性研究: 【目的】　　1.研究REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态性是否与中国南方汉族人群精神分裂症易感性存在关联。　　2.研究REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796...; 熊素素; 关键词：精神分裂症基因多态性发病年龄临床症状

中国南方汉族人群精神分裂症风险基因TCF4遗传变异的病例对照研究: 【目的】　　精神分裂症是一种受多基因调控及环境因素影响的神经发育障碍疾病。转录因子4（Transcriptionfactor4，TCF4）被证明参与中枢神经系统发育的关键过程，我们推测TCF4可能参与了精神分裂症的发病。...; 朱冬见; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性

PFN1和TGF-β1信号通路基因多态性与中国南方汉族人群高血压和脑卒中的关联研究: 第一部分PFN1基因多态性与原发性高血压的关联研究　　研究背景与目的：动脉血管的发育和重塑是高血压血管病变的主要病理生理过程。动物研究表明，前纤维蛋白1(PFN1)基因敲除小鼠血压显著降低，其功能障碍与动脉硬化和血管重塑...; 刘春兰; 关键词：原发性高血压缺血性脑卒中 TGF-Β1

中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景被引量：2: 2018年; 【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进行克隆测序;利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模型,并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型,反定型抗-A减弱的2例、完全消失的3例,抗-B减弱的5例、完全消失的2例;红细胞与抗-H的凝集强度均≥3+;所有标本均不能吸收放散抗-A和抗-B;等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高;发现2例Ael02/O02基因型的个体;1条等位基因所含c.563G>A(p.R188H)为新的突变位点,3D模型表明该突变位于GTB酶的底物结合区,突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或消失为主;ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因;新的等位基因ABO*O77可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。; 骆宏张润青魏玲廖志坚莫春妍王贞罗广平; 关键词：血型血清学实验 3D模型糖基转移酶

中国南方汉族人群重症药疹的临床资料分析及遗传学和病毒学研究: 研究目的：　　重症药疹（SCARs）因其临床表现和发病机制复杂，死亡率高而引起各界关注。卡马西平（CBZ）引起的SCARs与HLA-B*1502等位基因有显著关联，然而该特点存在种族和地区差异，该关联性尚未在中国南方汉族...; 郑先喆; 关键词：重症药疹 HLA-B*1502 人类疱疹病毒6型

中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血的关系被引量：6: 2018年; 目的研究中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑出血(ICH)的关系。方法采用SNa Pshot法检测中国南方地区汉族人群中124例ICH患者(ICH组)及149名健康对照者(正常对照组)MTHFR基因多态性。结果与正常对照组比较,ICH组及非脑叶ICH亚组T等位基因频率显著升高(均P<0.05),ICH组、非脑叶ICH亚组C等位基因频率及脑叶出血亚组T、C等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05)。ICH组、非脑叶ICH亚组、脑叶出血亚组和正常对照组的基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。多因素非条件Logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T多态性与ICH组及其亚组无相关性(均P>0.05)。经过混杂因素校正后,ICH及非脑叶出血与T等位基因显著相关(OR=3.77,95%CI:1.40~10.16,P=0.01;OR=4.19,95%CI:1.30~13.46,P=0.02),脑叶出血与T等位基因不相关(OR=2.31,95%CI:0.37~14.49,P=0.37)。结论中国南方汉族人群MTHFR基因C677T位点T等位基因可能是ICH的重要危险因素。; 江东东盛文利罗曼; 关键词：脑出血亚甲基四氢叶酸还原酶等位基因多态性

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