搜索到4901篇“ Β基因“的相关文章
- 鱇浪白鱼IL-1β基因测序与生物信息学分析
- 2025年
- IL-1β基因是炎症免疫反应中的核心因子,参与调控免疫细胞增殖、分化和凋亡等过程。本研究以鱇浪白鱼为材料,以IL-1β基因为研究对象,通过全基因组序列获得IL-1β基因,修正高通量测序错误。序列分析表明,IL-1β基因长度为2077 bp,其中包括732 bp的开放阅读框(ORF),整个ORF编码244个氨基酸。生物信息学表明,获得的IL-1β类转录因子等电点和分子质量为:6.53/27452.61,分子式为C1194H1931N323O375S20;二级结构预测中,无规则卷曲占比最高为40.57%,其次为α、延伸链、β折叠。本文研究通过对IL-1β的结构解析,认识白介素基因的功能结构域特征,为更深入地开展高原区鱼类免疫调控机制研究奠定了一定基础。
- 王凤琳苗贵东肖祖刚安先胡玉龙
- 关键词：生物信息学分析进化分析IL-1Β
- 肝细胞核因子1β基因新变异所致肾脏疾病患者的临床及遗传学分析
- 2025年
- 目的:探讨肝细胞核因子1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征。方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自3个家系的4例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白结构可能造成的影响。结果:4例患者中男女各2例,起病均为青少年发病的成年型糖尿病,表现为肾脏多发囊肿、肾萎缩、高尿酸血症,合并不明原因肝功能异常,3例患者伴肾功能受损,随访期间肾小球滤过率缓慢下降。基因组测序检出HNF1B基因3个杂合变异(c.445C>A、c.1142dupT、c.714G>C),包括2个错义突变,1个移码突变,均为新的变异,根据ACMG指南判断为可能致病性或致病性变异。生物信息学和计算机分析显示了其中两种错义突变导致HNF1B功能障碍的可能结构起源。结论:对于肾脏多发囊肿伴糖尿病、高尿酸血症、肝功能异常等表现的患者应仔细询问家族史,及时完善基因检测,排除HNF1B基因缺陷可能。
- 安玉张昌明高二志夏海月邵慧瑛左科刘志红
- 关键词：肾囊肿
- 白介素-1β基因敲除对小鼠行为的影响
- 2024年
- 白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)是脑内一种常见的促炎因子,在生理水平下由小胶质细胞和神经元释放并维持在较低表达量。文章选用成年小鼠为实验对象,采用不同的行为学范式研究IL-1β基因敲除对小鼠行为的影响。研究发现,IL-1β基因敲除不会影响小鼠的基本运动能力,但显著减少了小鼠进入Y迷宫新臂和新物体识别测试中嗅探新物体的时间和次数,增加了小鼠在悬尾以及强迫游泳测试中的静止时间。结果表明敲除IL-1β基因降低了小鼠的学习记忆能力,同时诱导了小鼠的焦虑抑郁样行为。该研究证明了IL-1β基因敲除会对小鼠的基本认知行为和情绪行为造成损害,为后续研究生理条件下炎症因子的正常表达对脑功能的作用提供了重要依据。
- 李子木梁维凤常晶晶胡繁
- 关键词：空间记忆工作记忆抑郁
- IL-17和IL-1β基因多态性与AECOPD合并肺部感染的关联
- 2024年
- 目的分析白细胞介素(IL)-17、IL-1β基因多态性与慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并肺部感染的关联。方法选取2018年1月-2023年6月金华市中心医院收治的AECOPD合并肺部感染患者180例为AECOPD合并感染组,另选取同期收治的未合并肺部感染的AECOPD患者180例为AECOPD组,收集患者住院期间临床资料,分析感染患者病原菌分布特征,检测两组患者外周血IL-17和IL-1β表达水平及其基因多态性。结果AECOPD合并感染组患者共分离出201株病原菌,革兰阴性菌占比最高为50.25%;与AECOPD组比较,AECOPD合并感染组患者血清IL-17、IL-1β水平分别为(21.74±4.72)pg/ml、(18.41±3.30)pg/ml,均升高(P<0.05);两组患者IL-17A rs2275913、rs3819024基因型(AA/AG/GG)频率比较均有统计学意义(P<0.05),IL-1βrs1143634基因型(CC/CT/TT)和等位基因(C、T)频率比较均有统计学意义(P<0.05)。结论IL-17 rs2275913、rs3819024基因型和IL-1βrs1143634基因型与AECOPD合并肺部感染风险密切相关。
- 童惠静滕旭升孔来法程江华张晓玲
- 关键词：肺部感染白细胞介素-17白细胞介素-1Β基因多态性
- NOS3、IL-1β基因多态性与不明原因复发性流产相关性的研究进展被引量：2
- 2024年
- 不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3(NOS3)、白介素-1β(IL-1β)基因的相关功能区单核苷酸多态性(SNP)与URSA疾病相关,但文献结果并不一致。本文就NOS3、IL-1β基因多态性与URSA相关性的研究进展进行综述。
- 丁仲军毛宝宏倪亚莉许文婧刘青
- 关键词：白介素-1Β基因多态性复发性流产
- 检测THRβ基因突变情况的引物及其试剂盒
- 本发明提供了对THRβ基因突变进行检测的引物及其试剂盒，所述的检测THRβ基因突变的引物包括c.1144+19G>A突变检测引物对，和/或c.*108G>C突变检测引物对。结合PCR技术以及Sanger测序，...
- 王淑一张敏
- 一种过表达CBFβ基因在肿瘤免疫细胞中的构建方法及应用
- 本发明涉及一种过表达CBFβ基因在肿瘤免疫细胞中的构建方法及应用，过表达CBFβ基因诱导所述肿瘤免疫细胞分化为组织驻留记忆样细胞；所述CBFβ基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明具有的优点是过表达CBFβ...
- 张毅赵宇宇李峰冯攀杰
- 肿瘤坏死因子β基因多态性与胃癌遗传易感性的关联被引量：1
- 2024年
- 目的探讨肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因多态性与胃癌易感性的关系,同时分析TNF-β特定基因型与血清TNF-β表达水平之间的联系。方法采用病例对照的研究方法,选取2021年9月至2022年12月在复旦大学附属肿瘤医院确诊为胃癌的患者153例为胃癌组;选取同期健康体检者150名为健康对照组。研究前期利用常规PCR扩增检测胃癌组和对照组外周血DNA各30份,经测序鉴定TNF-β多态性位点(rs1041981、rs2229092、rs2229094和rs78613290)的基因型频率;后续利用等位基因特异性荧光定量PCR法进一步检测分析TNF-β多态性位点的基因型与等位基因频率;用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清TNF-β水平,并分析与TNF-β特定基因型的关系。采用χ^(2)检验和Fisher检验分析TNF-β多态性位点的基因型分布频率,采用非参数统计分析血清TNF-β表达水平差异。结果30例胃癌患者和30名健康对照测序结果显示,多态性位点rs1041981在胃癌组的基因型分布是CC型16.67%(5/30)、CA型40.00%(12/30)和AA型43.33%(13/30),在对照组的基因型分布是CC型40.00%(12/30)、CA型43.33%(13/30)和AA型16.67%(5/30),基因型频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.478,P=0.039);多态性位点rs2229092在2组的基因型为AA、AG和GG,分布频率差异无统计学意义(χ^(2)=1.888,P=0.612);多态性位点rs2229094基因型(TT和TC)和rs78613290基因型(GG和AG)在2组的分布频率差异无统计学意义(P均>0.05)。进一步扩大临床样本(胃癌组153例,对照组150例)验证发现,胃癌组位点rs1041981基因型[CC型15.69%(24/153)、CA型54.90%(84/153)、AA型29.4%(45/153)]与对照组[CC型27.33%(41/150)、CA型58.00%(87/150)、AA型14.67%(22/150)]的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=12.366,P=0.002),分析不同等位基因频率对于胃癌风险的影响,发现rs1041981的A等位基因发生胃癌的风险相对于C等位基因比值比(OR)为1.701(95%CI 1.235~2.355)。结合胃癌患者的临床病理特征进行基因表型�
- 谢素红胡宏峰郑慧卢仁泉郭林
- 关键词：肿瘤坏死因子胃癌单核苷酸多态性易感性
- 1例PDGFRβ基因突变的费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的治疗
- 2024年
- 目的总结PDGFRβ基因突变的费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的治疗方法。方法回顾性分析1例PDGFRβ基因突变的Ph+ALL的临床资料。结果2021年1月5月收治的1例PDGFRβ突变的Ph+ALL患者,2021年1月27日、3月17日、4月16日、5月17日分别给予VDP+达沙替尼治疗[长春新碱2 mg(第1天,静滴),伊达比星10 mg(第1~3天,静滴),醋酸泼尼松片60 mg(第1~7天,口服),达沙替尼100 mg(口服)],检测微小残留病(MRD)持续阳性。2021年6月18日、8月2日分别给予CAM+氟马替尼[环磷酰胺1.6 g(第1天,静滴),阿糖胞苷120 mg(第3~6天,第10~13天,静滴),巯嘌呤片100 mg(第1~14天,口服),氟马替尼600 mg/d(口服)]和MTX+VP+氟马替尼[甲氨蝶呤3.5 g(第1天,静滴),长春瑞滨40 mg(第1天,静滴),泼尼松片60 mg口服(第1~7天,口服),氟马替尼600 mg/d(口服)]行第5、6个疗程的化疗,MRD转阴。2021年9月15日给予贝林妥欧单抗[5μg/(m2·d),第1~7天,15μg/(m2·d),第8~28天]清除白血病残留后行allo-HSCT,移植后氟马替尼600 mg/d维持治疗至今,定期监测MRD。结论氟马替尼联合allo-HSCT对PDGFRβ突变的Ph+ALL治疗效果良好,且安全性高。
- 安慧慧吴涛刘文慧
- 关键词：急性淋巴细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂
- 白介素-1β基因型与原发性冻结肩易感性的关联研究
- 2024年
- 目的探讨白介素-1β(IL-1β)基因的单核苷酸多态性和单体型是否与原发性冻结肩的易感性相关,寻找原发性冻结肩的易感基因。方法选取就诊于青岛市胶州中心医院的145名原发性冻结肩患者,排除继发性肩关节疼痛病人,冻结肩组患者男52例,女93例,年龄52~70岁;另收集了226例肩关节正常人作为对照组,男82例,女144例,年龄45~60岁。以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测两组IL-1β基因的-511C/T(rs16944)、+3954C/T(rs1143634)和-31C/T(rs1143627)位点的基因型,采用非条件logistic回归分析IL-1β不同位点基因型及三个位点基因形成的单体型与原发性冻结肩易感性的相关性。结果经非条件logistic回归分析发现IL-1βrs1143634位点CT基因型在原发性冻结肩患者中比例明显增加,与对照组差异有统计学意义(P=0.036);杂合子IL-1βrs1143634CT基因型的患者发生PFS的风险是CC基因型的1.88倍[比值比(OR)=1.88,95%置信区间(CI)(1.02,3.46),P=0.036],同时IL-1βrs1143634位点的C基因是保护基因,在IL-1βrs1143634位点具备C基因发生原发性冻结肩的风险降低[OR=0.542,95%CI(0.300,0.981),P=0.047]。IL-1βrs1143627位点CT基因型发生原发性冻结肩的风险是TT型的1.80倍,具有统计学意义[OR=1.80,95%CI(1.09,2.99),P=0.019]。单体型分析发现:单体型TTT发生原发性冻结肩风险是CCT型的7.33倍[OR=7.33,95%CI(1.66,32.28),P=0.02]。结论IL-1β基因的rs1143634、rs1143627位点基因多态性与的原发性冻结肩的易感性相关。
- 申成凯孟飞刘坤朱卫洁赵海军
- 关键词：白细胞介素1Β滑囊炎单倍型
